全基因组测序揭示意大利Germanata Veneta与Mignon地方鸭种的遗传特征及保护意义

本研究通过全基因组测序（WGS）对两种濒危意大利地方鸭种——Germanata Veneta（GER）和Mignon（MIG）进行遗传多样性分析，揭示了其高近交系数（FHOM：GER 0.305±0.184；MIG 0.369±0.163）和低遗传变异性。研究发现MIG存在亚群分化，且其纯合性片段（ROH）富集于肌肉功能相关基因（如SHOX、IGF2R），而GER的ROH则与免疫应答相关。全基因组关联分析（GWAS）进一步鉴定出与脂肪酸代谢（HADHA/HADHB）和矮小症（POC1A）相关的关键基因，为地方鸭种资源保护提供了分子依据。

　　

Abstract

研究聚焦意大利两种濒危鸭种Germanata Veneta（GER）和Mignon（MIG），通过全基因组测序（WGS）分析其遗传多样性。基于186,287个共享单核苷酸多态性（SNP），发现两品种均呈现高近交系数（GER的F_HOM为0.305±0.184，MIG为0.369±0.163）和低杂合度。多维标度与系统发育分析揭示MIG存在亚群结构，而GER呈现家族内分化。

Materials and methods

样本采集自意大利威尼托地区，50只GER（13雄/37雌）和50只MIG（9雄/41雌）血液样本经4x低覆盖度WGS检测。数据比对至绿头鸭参考基因组（ZJU1.0），经PLINK过滤后保留186,287个SNP用于分析。采用Admixture软件评估群体结构，ROH检测参数设定为最小长度1 Mb，最大杂合SNP数1。

Results

遗传多样性分析显示GER的期望杂合度（He=0.269±0.148）高于MIG（0.238±0.147）。ROH分析鉴定出16个纯合性片段：GER的7个ROH富集于1/2/10/11/21号染色体，涉及524个免疫相关SNP；MIG的9个ROH包含614个与肌肉功能相关的SNP，关键基因包括调控体型的SHOX、IGF2R和PRKG2。GWAS发现染色体3/13上的显著信号，关联脂肪酸代谢基因（HADHA/HADHB）和矮小症基因POC1A。

Discussion

高近交水平反映两品种面临遗传侵蚀风险。MIG的体型相关基因（如SHOX缺失导致人类短肢畸形）可能解释其"迷你"表型。GER的免疫基因富集提示历史选择压力。特别值得注意的是，染色体13的POC1A基因与人类原始侏儒症相关，可能是MIG体型小的主效基因。

Conclusions

研究首次在基因组层面揭示意大利地方鸭种的遗传特征，为制定保护策略提供数据支持。建议通过跨群体引入降低近交，并重点监测MIG的体型相关基因以维持品种特性。