濒危物种基因组学研究新突破：玻利维亚河豚（Inia boliviensis）线粒体基因组测序与保护意义

这篇研究首次报道了濒危物种玻利维亚河豚（Inia boliviensis）的完整线粒体基因组（16,591 bp），揭示了其32.75%A、25.85%T、28.35%C和13.05%G的碱基组成特征。研究通过全基因组测序（NovaSeq6000）和MitoZ流程组装，注释出13个蛋白编码基因（PCGs）、22个tRNA和2个rRNA基因，为理解该物种的种群遗传学（population genetics）和进化关系提供了关键数据。研究团队结合救援行动采集样本，为濒危水生哺乳动物的保护管理（conservation management）提供了基因组学支持。

　　

Abstract

玻利维亚河豚（Inia boliviensis）作为马德拉河流域特有的濒危物种，正面临水利工程、森林砍伐等人类活动的威胁。研究团队在救援孤立个体过程中采集组织样本，利用高通量测序技术完成首个该物种线粒体基因组组装，其16,591 bp的环状结构包含13个PCGs、22个tRNAs和2个rRNAs，GC含量分布通过Circos可视化呈现。这一资源为评估种群片段化遗传效应奠定了基础。

Introduction

与亚马逊河豚（Inia geoffrensis）相比，玻利维亚河豚因颅骨形态差异和地理隔离（如Teot??nio瀑布）形成独立物种。研究指出，尽管淡水豚类基因组研究远少于海洋鲸类，但已有研究通过线粒体标记（mitochondrial markers）和微卫星（microsatellites）揭示了该物种的遗传多样性下降趋势。新组装的线粒体基因组将填补这一空白。

Materials and methods

样本来自2018年玻利维亚圣克鲁斯省救援的孤立个体18_3，其背鳍组织经钾乙酸法提取DNA后，使用Kapa Hyper prep建库并通过NovaSeq6000产生5.94亿条150 bp双端读长。MitoZ流程整合fastp去接头、MEGAHIT组装和infernal注释，ClustalW比对后采用MEGA软件构建最大似然树（Tamura-Nei模型，1000次bootstrap）。

Results

基因组注释显示：重链含ND1-5、COX1-3等12个PCGs及14个tRNAs，轻链含ND6和8个tRNAs。系统发育分析（图3）确认其与近亲I. geoffrensis的进化关系，支持率超80%。GC含量环状图（图2）直观展示基因分布特征，其中CYTB等关键基因定位为后续标记开发提供靶点。

Discussion and conclusion

该研究解决了淡水豚类基因组资源匮乏的问题，争议性的Inia属分类（1-4种假说）或可通过新标记厘清。线粒体数据将辅助环境DNA（eDNA）监测技术开发，指导救援个体的遗传溯源。研究遵循IUCN濒危物种研究规范，样本采集与NMFS 18786-06等许可同步完成。

Data availability

数据已存入GenBank（PQ632151），关联项目PRJNA1226616。补充材料包含读长深度分析（Supplementary Figure S1），为技术重复性提供验证。