综述：人群健康管理中的人类表型本体转化

这篇综述系统阐述了如何通过人类表型本体（HPO）转化推动人群健康管理（PHM），提出整合数字基础设施、基因组数据和人工智能（AI）技术构建国家生物模型（BM）生态系统的技术路径，强调需建立本地敏捷工作组、区域专家安全协议（HEMSS）及全球协作框架以实现精准医疗的标准化分类。

　　

人群健康管理中的人类表型本体转化

引言：HPO转化的创新价值

人类表型本体（HPO）转化通过标准化疾病预测因子和拦截术语，成为生物模型（BM）风险分层的重要工具。英国政府将HPO视为初级医疗的核心，其科学目标与国际合作愿景相契合。这种转化利用AI驱动的基因组基础设施，推动全球人群健康管理（PHM）的标准化实践，尤其在罕见病筛查和复杂疾病干预中展现潜力。

方法论：数字生态系统的构建

研究采用系统思维评估PHM资源需求，包括：

1. 基础设施：符合ISO 15189:2022标准的医学实验室整合AI治理（如ISO/IEC JTC 1/SC 42规范）；

2. 数据整合：通过联邦学习（Federated Learning）实现跨机构基因组数据安全共享，结合量子计算提升分析效率；

3. 分类器开发：基于GPT-5的多模态数据分析优化预测性健康预检（pre-eXams）和精准医疗拦截（eXams），并通过XAI（可解释AI）确保透明度。

关键发现

• 预检应用：全基因组测序（WGS）预检可将罕见病诊断率提升30%，多基因风险评分（PRS）显著改善心血管疾病早期预警（F1分数达0.96）；

• 精准拦截：数字孪生技术通过整合组学（omics）和社会决定因素，使药物不良反应监测效率提升40%；

• 公平性保障：采用对抗性去偏技术（adversarial debiasing）减少算法偏见，确保不同族群的分类器均衡性（平衡准确率>85%）。

行动框架：四阶段路线图

1. 基础阶段：建立联邦学习网络，实现数据隐私保护（如英国生物银行数据联盟）；

2. 预测阶段：量子计算加速WGS分析，生成式AI（如GANs）创建合成数据以扩充训练集；

3. 干预阶段：GPT-5驱动的个性化拦截方案，覆盖从基因治疗到慢性病管理的全生命周期；

4. 优化阶段：通过HEMSS协议持续监控分类器性能，动态调整PHM策略。

挑战与对策

• 数据异构性：各国医疗系统差异需通过GA4GH（全球基因组与健康联盟）标准协调；

• 伦理风险：量子智能（Quantum Intelligence）应用需强化知情同意机制，避免基因数据滥用；

• 技术依赖：保留临床医生决策权，防止AI过度替代人文关怀。

结论：迈向标准化PHM生态

HPO转化通过AI、基因组学和数字孪生的协同，重塑了从风险预测到精准干预的健康管理闭环。未来需持续优化分类器指标（如敏感性、特异性），并在国际协作中平衡创新与伦理，最终实现联合国可持续发展目标（SDG 3）中的全民健康覆盖愿景。