肥厚型心肌病（HCM）的病理机制与靶向治疗研究进展：从分子基础到临床转化

来自国际团队的研究人员针对肥厚型心肌病（HCM）这一最常见的遗传性心肌病开展深入研究，系统阐述了其流行病学特征、致病机制及诊疗策略。研究重点揭示了肌节蛋白基因突变导致左心室肥厚的分子机制，并创新性提出肌球蛋白抑制剂等靶向治疗方案，显著改善了患者功能状态。该研究为HCM的精准诊疗提供了重要理论依据。

　　

肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）作为最常见的遗传性心肌病，已成为心血管领域重要的致病和致死因素。这种肌节疾病（sarcomeric disease）的本质在于肌节蛋白（sarcomere proteins）的基因缺陷，引发左心室肥厚（left ventricular hypertrophy）、收缩亢进和舒张功能障碍的典型三联征。

该疾病的临床表现极具异质性：从可长期保持稳定的轻度无症状患者，到儿童期发病的严重病例，后者可能进展为顽固性心力衰竭和室性心律失常。多模态影像技术（包括超声心动图和心脏磁共振）在HCM的诊断和预后评估中发挥着关键作用。

过去十年见证了HCM治疗领域的重大突破。传统治疗局限于侵入性室间隔减容术和非特异性抗心衰药物，而随着对病理机制认识的深入，肌球蛋白抑制剂（myosin inhibitors）等靶向药物崭露头角，这些药物不仅能显著改善患者功能状态，还展现出良好的安全性特征。更令人振奋的是，针对致病基因变异的基因治疗策略正在积极探索中，为根治这一遗传性疾病带来曙光。