综述：儿童急性髓系白血病和混合表型急性白血病的诊断

（推荐语）这篇综述系统阐述了儿童急性髓系白血病（AML）和混合表型急性白血病（MPAL）的诊疗挑战，强调整合临床特征、形态学、免疫表型（如B/髓系MPAL）及分子遗传学（如KMT2A-r、GATA1s突变）对精准分型和风险分层的关键作用，特别关注儿童特有亚型（如ML-DS）和新发现驱动基因（UBTF-TD、KAT6A-r）。

　　

Down syndrome：短暂性异常骨髓造血与唐氏综合征髓系白血病

唐氏综合征（DS，21三体）患儿罹患血液系统疾病的风险较普通人群高150倍，其髓系增殖性疾病包括短暂性异常骨髓造血（TAM/TMD）和唐氏综合征髓系白血病（ML-DS）。这类疾病与体细胞GATA1突变导致的截短蛋白GATA1s密切相关，需通过分子检测明确诊断。

急性髓系白血病

儿童AML虽与成人有重叠，但存在独特亚型（表1）。基因组驱动事件以融合基因（如KMT2A-r、NUP98-r）和串联重复（如UBTF-TD）为主，且与年龄强相关：婴儿期常见KMT2A重排，青春期则多见CBFA2T3::GLIS2。形态学上，急性巨核细胞白血病和纯红细胞白血病在儿童中显著富集。

混合表型急性白血病

MPAL占儿童急性白血病的2.5%，预后较差，可分为双表型（共表达髓系/B系标志）和双克隆型。B/髓系MPAL最常见，需通过流式细胞术严格验证跨系标志（如CD19+MPO+）。

结论

儿童AML的异质性要求病理学家综合骨髓形态、免疫分型和分子特征（如KMT2A-PTD、FUS::ERG）进行精准分类。新发现的KAT6A融合和CBFB⁼GDXY变异等靶点为治疗提供新方向，而ML-DS等儿童特有亚型更需关注临床-分子整合诊断的价值。