TGFB1 -509C>T基因多态性与土耳其人群原发性开角型青光眼(POAG)及闭角型青光眼(PACG)的关联性分析

来自土耳其?zmir Katip ?elebi大学和Ege大学的研究人员，针对TGFB1 -509C>T基因多态性是否与原发性开角型青光眼(POAG)和闭角型青光眼(PACG)发病相关展开研究。通过对115例POAG、53例PACG和96例对照样本进行PCR扩增和Illumina Miniseq测序分析，发现该多态性在等位基因频率、基因型和遗传模型中均无显著关联。尽管样本量有限，但为土耳其人群青光眼遗传机制研究提供了重要基线数据。

　　

这项研究聚焦转化生长因子β1基因（TGFB1）启动子区-509位点的C>T多态性（rs1800469），探讨其与两种主要青光眼亚型——原发性开角型青光眼(POAG)和原发性闭角型青光眼(PACG)的潜在关联。研究团队从土耳其两家顶级医学院采集了264例样本，包括115名POAG患者、53名PACG患者和96名健康对照，所有参与者均接受标准化眼科检查（包括眼压测量和杯盘比评估）及外周血采样。

通过聚合酶链式反应(PCR)扩增目标片段后，采用Illumina Miniseq新一代测序平台进行基因分型。数据分析显示，虽然POAG和PACG组在临床指标（如眼压和视神经乳头形态）上与对照组存在显著差异，但TGFB1 -509C>T的等位基因频率分布在病例组与对照组间无统计学意义。即便采用显性模型（CT+TT vs CC）或隐性模型（TT vs CT+CC）分析，仍未发现该位点与疾病易感性存在关联。

值得注意的是，这项针对土耳其人群的首个相关研究，其阴性结果可能受限于PACG亚组样本量较小（n=53）。研究者建议未来在更大规模队列中验证该结论，同时探索其他候选基因如MYOC和OPTN的潜在作用。该研究为理解不同人群青光眼遗传异质性提供了有价值的基础数据，提示TGFB1启动子多态性可能并非土耳其人群青光眼发病的主要遗传风险因素。