罕见儿科Li-Fraumeni综合征病例：以男性化症状及双原发恶性肿瘤为特征的MRI与[18F]-FDG PET/CT影像学发现

研究人员报道了一例19月龄男童表现为巨阴茎、身材过高和声调低沉，经MRI和[18F]-FDG PET/CT确诊同时存在右侧侧脑室脉络丛癌和左侧肾上腺皮质癌。基因检测发现致病性TP53突变，证实为Li-Fraumeni综合征（LFS）。该研究为罕见以男性化为首要表现的LFS提供了影像学诊断范式，强调全身成像技术对儿童生长异常伴癌症易感综合征的诊疗价值。

　　

医学影像学领域迎来罕见病例：一名19个月大的男童表现出令人瞩目的临床三联征——异常增大的阴茎（macropenis）、远超同龄人的身高（increased stature）以及与其年龄极不相称的低沉嗓音（deep voice）。通过高分辨率磁共振成像（MRI）和氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（[¹⁸F]-FDG PET/CT）联合检查，在其体内同时捕捉到两个"恶魔的巢穴"：右侧侧脑室内脉络丛癌（choroid plexus carcinoma）和左侧肾上腺皮质癌（adrenocortical carcinoma）。

基因检测揭开了更深层的谜底——患儿携带TP53基因的致病性突变，这把"基因组守护者"的失活直接指向了癌症易感综合征中的"恶魔契约"：Li-Fraumeni综合征（LFS）。值得注意的是，以男性化症状作为LFS首发表现的情况在既往文献中堪称凤毛麟角，这使得该病例成为照亮诊断迷雾的"双面灯塔"：既警示临床医生对儿童异常生长模式需保持肿瘤筛查意识，又为LFS的表型谱系增添了新的维度。

该案例强力论证了全身成像技术在儿科肿瘤筛查中的战略地位，特别是对于存在生长-发育异常的红旗警示（red flags）病例。[¹⁸F]-FDG PET/CT这类功能代谢成像犹如"分子雷达"，能精准定位传统检查易漏诊的多发性恶性肿瘤，为制定个体化治疗方案和建立长期监测体系提供决定性依据。