综述：遗传咨询中家族信息沟通的过程研究：范围综述

这篇综述系统回顾了21项过程研究，揭示了遗传医疗专业人员（GHP）在遗传咨询（GC）中处理家族遗传信息沟通的实践模式，重点分析了教育模型（teaching model）与咨询模型（counseling model）的整合应用，并指出当前实践更侧重信息传递而相对忽视对患者沟通能力的心理社会评估。

　　

摘要

过程研究通过分析遗传咨询（GC）中的内容和互动动态，揭示了家族遗传信息沟通的实践现状。本综述发现，尽管所有研究均报告遗传医疗专业人员（GHP）会与患者讨论家族沟通，但其方法存在显著异质性，且受服务背景因素影响。主要实践包括提供家族风险指导（n=19）、沟通辅助材料（n=16）、心理社会评估（n=11）和额外支持（n=18），整体呈现教育模型主导、咨询模型辅助的混合模式。

研究背景

随着基因检测的普及，遗传结果对患者亲属的健康决策意义凸显。尽管指南建议GHP鼓励患者向风险亲属分享信息，但家族沟通的实际处理方式仍不明确。既往研究多关注干预效果或指南框架，而本研究首次聚焦过程研究，填补了GC实践证据的空白。

研究方法

采用PRISMA框架和JBI指南，检索Scopus、Web of Science等数据库1997-2023年的文献。纳入标准涵盖GHP实践策略和患者体验，排除纯结局研究。最终21篇文献纳入分析，其中71%为定性研究，62%涉及遗传性癌症综合征（如BRCA1/2相关肿瘤）。

核心发现

患者视角：43%的研究报告患者认为GHP的沟通支持存在不足，如未明确需告知的亲属范围（Pedrazzani et al., 2022），或缺乏个性化沟通计划（Cook et al., 2022）。部分患者建议采用更直接的亲属通知方式（如GHP直接联系）。

GHP实践：90%研究描述GHP提供家族风险教育，但仅52%涉及心理社会评估。典型策略包括：

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  使用家系图谱识别风险亲属（D'Audiffret Van Haecke, 2016）

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  提供标准化家族信函（n=12）

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  通过假设情景探讨沟通障碍（Young et al., 2020）

模型冲突：实践明显偏向教育模型（如信息单向传递），而REM（互惠参与模型）倡导的协作式决策较少见。这种失衡可能源于服务资源限制（Forrest et al., 2010）。

创新与局限

本研究首次整合患者与GHP双视角，揭示实践与指南的差距。但样本以高收入国家、高教育水平人群为主，可能限制结论普适性。未来需增加前瞻性观察研究，探索GC对话如何实际影响患者决策。

实践启示

当前GC在家族沟通中呈现"半结构化"特征：虽系统提供风险信息，但对患者情感支持和沟通技巧的培养不足。优化方向包括：

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  开发文化适应性沟通工具（如多语言视频指导）

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  将心理社会评估标准化（如采用COGS量表）

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  探索家庭联合咨询模式（Fisher et al., 2017）

结论

家族沟通支持是GC的核心但未充分开发的职能。整合教育模型的信息传递与咨询模型的关系构建，可能是提升遗传信息跨代传递效果的关键。这需要政策支持以解决服务资源限制，并加强GHP在沟通辅导方面的培训。