提升土耳其医学生及医疗专业人员对罕见病（RDs）的认知与教育水平：一项多中心横断面研究

这篇综述通过横断面研究评估了土耳其三所大学医学生及医师对罕见病（RDs）的认知现状。研究发现儿科专科医师的自我评估知识水平显著高于非儿科医师（p<0.05），但两组均存在诊断时间（Diagnostic Odyssey）和流行病学认知缺口。65.9%医学生自评知识"较差"，且课程时长差异未显著影响学习效果（296.5h vs 175.9h）。研究建议整合案例教学、加强继续教育（CPD）并提升Orphanet等资源的可及性，以改善RD早期诊断。

　　

引言：罕见病（RDs）的认知挑战

罕见病在欧盟定义为患病率<5/10,000的疾病，土耳其虽无官方定义但参照此标准。由于近亲婚配率高，土耳其常见脊髓性肌萎缩症（SMA）、家族性地中海热（FMF）等常染色体隐性遗传病。Orphanet数据显示71.9%的RDs具有遗传起源，69.9%在儿童期发病，但约95%仍缺乏根治方案。

研究方法：多中心横断面调查

研究纳入258名医师（含100名儿科专科）和132名5-6年级医学生，采用6部分问卷评估知识、认知及教育需求。通过SPSS 28.0进行卡方检验，并分析三所大学课程设置差异。功率分析显示样本量（n=398）满足效应量0.72、α=0.05的统计要求。

知识水平的分层差异

• 儿科专科医师83%自评知识≥3分（5分制），显著高于非儿科组的56.3%（p<0.001）

• 医学生中65.9%自评"较差"，三所大学无显著差异（A大学58.3% vs B大学70.7%）

• 诊断时间认知：56%儿科医师认为>3年，非儿科组仅34.8%持相同观点

教育体系的缺口分析

课程分析显示：

• A大学总课时296.5h（含第4学年99h）

• B大学采用"前重后轻"模式（3年级160h）

• 但仅7%儿科医师认为课时充足，35.4%医学生直言不足

临床实践环节薄弱，缺乏标准化评估，导致理论-实践脱节

信息获取渠道的现状

• 78%医学生不熟悉Orphanet等权威资源

• 儿科专科对Eurordis的知晓率显著更高（p<0.05）

• 最需求知识：诊断测试（51%儿科）、筛查项目（48.1%非儿科）

政策认知的缺失

66.7%医师不知晓国家罕见病计划，69.7%医学生不清楚孤儿药（orphan drugs）报销政策，反映卫生系统信息传递效率待提升。

创新性教育策略建议

1. 1.

   纵向课程整合：将RD内容嵌入儿科、遗传学等核心课程

2. 2.

   模拟训练：采用新生儿筛查模拟等主动学习（active learning）方式

3. 3.

   数字工具：开发症状-诊断关联系统，参考比利时经验

跨学科合作的价值

研究强调需建立：

• 儿科与基层医疗的转诊网络

• 患者组织-医学院校合作机制

• 全国统一的病例登记系统

局限性展望

样本年龄偏倚（46.5%为30-45岁医师）可能影响结论外推，未来需纳入更广年龄层。

结论：构建RD认知新生态

通过"教育-实践-政策"三维干预，包括：增加临床遗传学课时、开展继续医学教育（CME）项目、优化Orphanet本地化版本，有望缩短土耳其RD诊断延迟（目前>3年），改善患者生存质量（QoL）。