人工智能驱动的实验室诊断中伦理与法律原则的嵌入：新生儿筛查与阿尔茨海默病诊断的案例研究

本文探讨了人工智能（AI）在医学实验室诊断中的伦理与法律挑战，通过新生儿筛查（NBS）和阿尔茨海默病（AD）血液检测两个案例，提出了“嵌入式伦理”方法。研究团队结合伦理学、法学与AI技术专家的视角，分析了AI开发五个阶段的12个关键问题，包括可解释性、公平性及专业责任等，为临床AI的负责任开发提供了实践框架。该研究对推动医疗AI的透明化、公平性和合规性具有重要意义。

　　

随着人工智能（AI）技术在医疗领域的快速渗透，实验室诊断作为医疗决策的核心环节（占70%的临床决策依据），其AI化进程引发了深刻的伦理与法律争议。荷兰阿姆斯特丹大学医学中心（Amsterdam UMC, University of Amsterdam）的研究团队聚焦这一前沿问题，通过新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查和阿尔茨海默病（AD）血液标志物检测两个典型案例，系统揭示了AI在实验室诊断中从开发到实施全周期的12项关键伦理法律挑战，相关成果发表于《Journal of Rare Earths》。

当前医疗AI面临的核心矛盾在于：一方面，AI通过模式识别能显著提升诊断效率（如新生儿筛查阳性预测值从21%提升至48%）；另一方面，算法黑箱、数据偏见等问题可能加剧医疗不平等。更棘手的是，实验室医学的特殊性——诊断结果直接影响临床决策，但实验室专家与患者无直接接触——使得责任划分、知情同意等传统伦理框架遭遇新挑战。

研究采用“嵌入式伦理”（Embedded Ethics）方法论，由医学伦理学家Marieke A.R. Bak、健康法学者M. Corrette Ploem与转化AI专家Martijn C. Schut组成跨学科团队，基于国际临床化学与实验室医学联盟（IFCC）提出的AI开发五阶段模型（问题界定→数据准备→模型验证→解释优化→临床实施），对两个案例进行迭代式伦理法律分析。关键技术包括：随机森林（RF）模型构建、真实世界数据（RWD）标准化处理（如LOINC编码系统）、模型可解释性（XAI）评估，以及通过临床随机对照试验（RCT）验证AI诊断工具的有效性。

问题界定阶段

研究发现AI应用的“合意性”需优先评估。以AD血液检测为例，虽能替代昂贵的脑脊液（CSF）检测，但可能引发无症状人群的过度医疗化。研究提出必须权衡技术收益与社会代价，例如新生儿筛查AI模型需在敏感性与特异性间取得平衡，避免假阳性带来的家庭心理负担。

数据准备阶段

强调数据代表性与隐私保护的矛盾。AD模型若仅基于症状人群数据，直接推广至普通筛查将导致偏差。研究建议采用差异化隐私保护技术，并在二次使用数据时实施动态知情同意机制。

模型验证阶段

揭示算法偏见的社会放大效应。例如新生儿筛查中，镰状细胞病（SCD）检测因种族发病率差异在欧洲覆盖率不足30%，AI可能固化这种不平等。团队提出通过“认知正义”框架，纳入边缘群体参与模型评估。

解释优化阶段

突破“黑箱困境”需分级解释策略。对于AD复杂的神经网络模型，建议向临床医生提供“功能性解释”（即如何影响决策），而非强求因果性解释。法律分析指出，欧盟《通用数据保护条例》（GDPR）并未明确赋予患者算法解释权，临床场景中应侧重医患共享决策。

临床实施阶段

警示“自动化偏见”风险。研究发现乳腺AI诊断系统虽优于放射科医生，但可能导致医生诊断能力退化。解决方案包括：要求AI结果与人类判断差异超过阈值时启动二次会诊，并通过《欧盟人工智能法案》（AI Act）与《医疗器械条例》（MDR）协同监管，建立CE认证后的持续监测机制。

该研究的突破性在于将抽象伦理原则转化为12个可操作的反思问题（如“AI是否以最小侵害方式达成目标？”“模型偏见对哪些群体影响最大？”），形成首个针对实验室诊断AI的阶段性伦理评估工具。其现实意义体现在三方面：一是为《AI法案》实施后高风险医疗AI的合规提供路线图；二是提出“嵌入式治理”新模式，建议伦理委员会转型为技术开发的长期合作伙伴；三是通过新生儿筛查案例，揭示AI在公共卫生项目中需特别关注规模效应——模型一旦部署，更新周期可能长达数年，因此前期伦理设计尤为关键。

值得关注的是，研究团队特别反思了跨学科协作的经验教训。例如在“AI是否具备推理能力”的争论中，技术专家与伦理学者基于不同认知范式展开对话，这种碰撞恰恰反映了医疗AI治理需要多元视角。正如作者指出，未来研究需进一步纳入患者视角，并探索生成式AI（如ChatGPT）在实验室医学中的特殊伦理挑战，以持续完善负责任创新的框架。