染色体水平相分离基因组组装揭示摩洛哥坚果树Sideroxylon spinosum的进化与油脂合成机制

本研究通过PacBio HiFi长读长和Illumina Hi-C测序技术，首次构建了摩洛哥特有经济树种Sideroxylon spinosum（原Argania spinosa）染色体水平的双单倍型基因组，填补了该物种高质量基因组资源的空白。研究人员解析了11条端粒到端粒染色体结构，发现60%重复序列扩张和chr1/chr2融合事件，预测28,720个蛋白编码基因，为研究油脂合成、抗旱适应及Sapotaceae科染色体进化提供了关键分子工具。

　　

在摩洛哥西南部的干旱地带，生长着一种被誉为"生命之树"的珍稀物种——摩洛哥坚果树（Sideroxylon spinosum，原Argania spinosa）。这种植物不仅构成了独特的生态系统"Arganeraie"，其种子提炼的摩洛哥坚果油更是当地重要的经济支柱。然而，气候变化导致的持续干旱、过度放牧以及基因组资源的缺乏，正严重威胁着这一物种的生存与发展。

为破解这一困境，瑞士弗里堡大学（University of Fribourg）的研究团队联合伯尔尼大学下一代测序平台等机构，采用前沿基因组学技术，成功绘制出该物种首个染色体水平的高质量基因组图谱。这项发表在《Scientific Data》的研究，通过整合PacBio HiFi长读长测序和Hi-C三维基因组构象捕获技术，不仅实现了双单倍型的独立组装，还揭示了该物种染色体进化的独特规律。

研究采用三大关键技术：1）PacBio HiFi测序获得高精度长读长数据；2）Hi-C染色质构象捕获解析染色体空间结构；3）比较基因组学分析Sapotaceae科三个物种（S. spinosum、V. paradoxa和S. dulcificum）的进化关系。样本来自摩洛哥"Arganeraie"生物圈保护区边缘的成年个体叶片组织。

【基因组特征】

研究获得两个完全组装的单倍型（hap1:636Mb，hap2:655Mb），BUSCO完整性达97.8%以上。通过Hi-C热图明确11条染色体结构，与近缘物种染色体数（n=10-13）相符。

【染色体进化】

比较基因组分析发现chr1和chr2由祖先染色体融合形成，伴随30Mb级重复序列扩张。chr2存在57.7Mb大片段倒位，边界分析显示其可能与转座元件富集相关。

【基因注释】

BRAKER预测每个单倍型含约28,720个蛋白编码基因，通过6种植物蛋白组和根组织RNA-seq数据验证。基因密度分析显示着丝粒区域存在显著基因荒漠，与重复序列扩张呈负相关。

这项研究建立的T2T级别基因组为理解Sapotaceae科染色体进化提供了新视角，特别是重复序列驱动的大型染色体重塑机制。发现的油脂合成相关基因簇和抗旱适应相关基因，为后续分子育种提供了靶点。研究者特别指出，chr2倒位多态性可能成为种群适应性研究的重要标记。该资源将助力摩洛哥坚果树遗传多样性保护，并为应对气候变化下的经济作物改良提供范式。