卡兰弗里兹牛基因组中与繁殖和生产性状相关的拷贝数变异区域图谱研究

来自印度的研究人员针对印度优质杂交乳牛品种卡兰弗里兹(Karan-Fries)的基因组特征展开研究，采用高密度SNP芯片技术结合PennCNV、QuantiSNP和CNVPartition三种算法，首次绘制了该品种全基因组拷贝数变异(CNVs)和拷贝数变异区域(CNVRs)图谱。研究发现BTA5、BTA12和BTA17染色体显著富集CNVs，其中与乳β-乳球蛋白含量和发情-产犊间隔相关的数量性状位点(QTLs)尤为突出。该图谱为本土牛种遗传改良提供了重要参考。

　　

在牛类基因组研究中，拷贝数变异(CNV)作为影响核苷酸数量最显著的结构变异，通过调控基因表达、改变基因剂量和编码序列，对表型变异产生深远影响。这项针对印度优质杂交乳牛卡兰弗里兹(Karan-Fries)的研究颇具开创性，研究人员采用高密度单核苷酸多态性(HD SNP)基因分型芯片，对44头个体进行全基因组扫描。

研究团队创新性地采用PennCNV、QuantiSNP和CNVPartition三种互补算法，分别检测到2989、4088和2316个CNVs，以及980、1526和917个CNV区域(CNVRs)。有趣的是，不同算法在CNV数量和大小评估上存在差异，其中PennCNV因与其他算法结果重叠度最高而被认为更可靠。

令人振奋的是，在牛5号(BTA5)、12号(BTA12)和17号(BTA17)染色体上发现显著富集的CNVs热点区域。更值得关注的是，这些区域与乳β-乳球蛋白(β-lactoglobulin)含量和发情-产犊间隔等重要性状的数量性状位点(QTLs)高度重合。这项研究不仅首次绘制了卡兰弗里兹牛完整的CNVR图谱，更为本土牛种和杂交品种的遗传改良提供了宝贵的分子标记资源。