青少年急性肝卟啉症(AHP)的多系统临床表现与诊断挑战：一例罕见病例报告

本文报道一例罕见青少年女性急性肝卟啉症(AHP)病例，患者呈现低钠血症、癫痫发作、横纹肌溶解、高血压及神经精神症状等多系统表现。研究人员通过该案例强调儿科医师需提高对AHP的认知，及时鉴别诊断可避免卟啉原性药物诱发危及生命的急性发作及不可逆神经损伤。

　　

儿童及青少年期发作的急性肝卟啉症(Acute Hepatic Porphyria, AHP)实属罕见。诊断过程复杂艰巨，主要因该病症候群与多种常见疾病存在重叠。特别值得注意的是，使用卟啉原性药物(porphyrinogenic drugs)可能诱发危及生命的急性发作，甚至导致不可逆神经系统损害。

最新临床报告揭示一例典型青少年女性AHP病例：患者出现令人瞩目的多系统临床表现，包括电解质紊乱（低钠血症hyponatremia）、神经系统异常（癫痫发作seizure）、肌肉损伤（横纹肌溶解rhabdomyolysis）、循环系统障碍（动脉性高血压arterial hypertension）以及复杂多样的神经精神症状(neuropsychiatric symptoms)。

该案例为儿科临床实践敲响警钟——面对非常规临床表现时，亟需将AHP纳入鉴别诊断范畴。早期识别可有效规避治疗陷阱，防止卟啉危象(porphyric crisis)导致的灾难性后果。