1990-2021年东亚与东南亚自闭症谱系障碍疾病负担及健康不平等性研究：基于GBD 2021数据的全球趋势分析

本研究针对东亚与东南亚地区自闭症谱系障碍（ASD）疾病负担的研究空白，基于GBD 2021数据，通过前沿分析与健康不平等评估，揭示了ASD发病率、患病率及伤残损失生命年（YLDs）与社经指数（SDI）的关联。结果显示，日本等高SDI国家疾病负担最重，女性及低龄人群受影响更显著，且全球ASD负担预计将持续增长至2050年。该研究为区域公共卫生政策制定提供了关键证据。

　　

自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders, ASD）作为一种复杂的神经发育性疾病，近年来在全球范围内发病率持续攀升。然而，东亚与东南亚地区——这个占世界人口31%的重要区域，其ASD流行病学特征却长期缺乏系统性研究。更令人担忧的是，不同国家和地区在诊断标准、医疗资源分配以及公众认知度上的巨大差异，导致ASD的真实疾病负担可能被严重低估或误判。这种信息鸿沟不仅阻碍了精准防控策略的制定，更使得数百万ASD患者及其家庭难以获得及时有效的医疗支持与社会关怀。

为填补这一研究空白，来自中国的研究团队基于全球疾病负担研究（Global Burden of Disease, GBD）2021数据库，开展了一项覆盖17个东亚与东南亚国家的大规模分析。研究人员创新性地将前沿分析（frontier analysis）与健康不平等评估方法相结合，首次系统揭示了该区域ASD的疾病负担趋势、人口学特征及其与社经发展水平（Socio-demographic Index, SDI）的关联。这项重要成果发表于《BMC Public Health》期刊，为理解ASD的区域流行病学特征提供了里程碑式的证据。

研究团队主要采用了三种关键技术方法：首先，利用GBD 2021标准化数据计算年龄标准化发病率（ASIR）、患病率（ASPR）及YLDs率（ASYR）；其次，通过贝叶斯年龄-时期-队列模型（BAPC）结合集成嵌套拉普拉斯近似（INLA）进行疾病负担预测；最后，采用世界卫生组织推荐的斜率不平等指数（SII）和集中指数（CI）量化健康不平等性。所有分析均基于1990-2021年跨国数据，并预测至2050年。

全球、东亚及东南亚ASD负担

数据显示，2021年全球ASD新发病例达114万例，东亚和东南亚分别占8.1万和8.5万例。值得注意的是，东亚年龄标准化发病率呈现年均0.05%的下降趋势，而东南亚则保持0.02%的微弱增长。在患病率方面，日本以每10万人1,587例成为区域最高，且其年均增长率（0.28%）显著高于其他国家。

国家层面差异

日本在ASIR（35/10万）、ASPR（1,587/10万）和ASYR（299/10万）三项指标上均居首位，而印度尼西亚各项指标最低。泰国表现出最急剧的发病率增长（EAPC=0.34%），东帝汶则出现显著下降（-0.24%）。

性别与年龄特征

研究揭示出明显的性别差异：男性ASD负担普遍高于女性，但菲律宾、越南等国的女性患病率呈现独特下降趋势。年龄分布显示，5-9岁儿童及30-60岁中年人群是疾病负担最集中的群体，且随着年龄增长，ASPR和ASYR均呈现显著下降趋势。

SDI相关性分析

通过前沿分析发现，高SDI国家（如日本、韩国）的ASD负担显著高于低SDI国家（如老挝、柬埔寨）。健康不平等评估显示，虽然低SDI国家ASD发病率更高（SII=-0.061），但患病率和YLDs仍集中分布于高SDI国家，反映出诊断能力和医疗资源分配的不平等。

2050年疾病负担预测

BAPC模型预测显示，全球ASD负担将持续上升，男女性的ASPR和ASYR均无缓解迹象。这一趋势在东亚发达经济体中尤为显著，提示需要建立更完善的终身支持体系。

这项研究的结论具有多重重要意义：首先，它首次系统量化了东亚与东南亚ASD疾病负担的时空演变规律，揭示了日本等高SDI国家的"诊断优势效应"；其次，研究证实低SDI国家存在严重的诊断不足问题，这为推动区域诊断标准统一化提供了紧迫性证据；最后，预测模型警示ASD将成为持续增长的公共卫生挑战，特别是在儿童和中年人群中。

值得注意的是，研究也暴露出关键局限性：GBD数据依赖模型估算，可能无法完全反映各国真实情况；部分东南亚国家的原始数据质量有待验证；诊断工具的文化适应性差异未被纳入分析。这些发现呼吁建立更精准的跨国监测网络，并为WHO制定区域ASD防控指南奠定了科学基础。正如作者Wen Liu和Shoulin Chen团队强调的："在文化相似性较高的东亚与东南亚地区，建立统一的早期筛查体系和消除社会污名化，将是改善ASD预后的关键突破口。"