平衡免疫与疾病风险：ATG16L1基因T300A变异的双重生物学效应

来自Yao等研究人员通过研究发现，自噬基因ATG16L1(T300A)变异虽增加克罗恩病风险，但50%人群携带的该变异可通过杂合子优势发挥病原体防护作用，为遗传风险与免疫平衡机制提供新见解。

　　

科学界发现了一个有趣的遗传平衡现象：自噬相关基因ATG16L1的T300A变异（autophagy gene ATG16L1^T300A）虽然会增加携带者患克罗恩病（Crohn's disease）的风险，但全球超过半数人口却至少携带一个该变异拷贝。最新研究表明，这种看似矛盾的遗传现象背后暗藏进化智慧——杂合子优势（heterozygote advantage）。当个体仅携带一个变异等位基因时，其增强的病原体防御能力可能超过纯合子状态下的疾病风险，完美诠释了"风险基因"在种群中高频存在的深层原因。这项发现为理解复杂疾病遗传机制提供了全新视角，揭示出免疫系统在防御与自损间的精妙平衡。