马属动物基因组研究：670?K SNP芯片与全基因组测序的基因型一致性及性状定位效能比较

随着基因组学技术的发展，SNP芯片和全基因组测序(WGS)已成为马属动物遗传研究的重要工具。本研究通过比较21匹马670?K SNP芯片和~12×/~30×深度WGS数据，发现测序深度越高，平台间不一致位点越少，并系统分析了常见无信号位点及不一致位点的特征。在栗毛色性状定位中，两种技术均能准确识别目标位点，但受样本量限制未达Bonferroni校正显著性。该研究为马属动物基因组研究的技术选择提供了重要参考。

　　

在基因组学技术飞速发展的背景下，研究人员开展了一项关于马属动物遗传分析技术的对比研究。通过将Equine 670?K SNP芯片与不同测序深度（~12×和~30×）的全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)数据进行交叉验证，发现高深度测序数据与芯片数据的基因型一致性显著提高。研究团队特别关注了两种技术平台间存在差异的位点特征，发现这些位点多与插入缺失变异(indels)或多等位基因位点相关。

在应用价值验证环节，研究人员选取典型的栗毛色性状进行基因定位。有趣的是，虽然受限于样本量（仅21匹马）未能达到Bonferroni校正的统计学显著性阈值，但SNP芯片和WGS技术均在预期基因组位置显示出清晰的关联信号峰。这项研究为马科动物遗传学研究提供了重要技术参考：当研究预算有限时，670?K SNP芯片可提供可靠的基因型数据；而需要更高分辨率时，30×深度的WGS则展现出更优的技术性能。研究还特别指出，对于涉及结构变异或复杂多态性位点的研究，WGS技术具有不可替代的优势。