葡萄牙北部地区BRCA2 c.156_157insAlu创始人突变在遗传性乳腺癌和卵巢癌中的遗传风险与管理研究

来自葡萄牙的研究人员针对遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)的遗传风险，开展了一项关于BRCA2 c.156_157insAlu创始人突变在葡萄牙北部地区的发生率和临床意义的研究。通过对571名受试者的基因检测发现，该突变占所有BRCA2致病突变的25%，与早发性乳腺癌和对侧乳腺癌显著相关。研究支持针对性基因检测策略的实施，为个性化癌症风险管理提供了重要依据。

　　

在葡萄牙北部内陆地区，科学家们发现了一个值得关注的遗传现象——BRCA2基因c.156_157insAlu变异。这个特殊的"创始人突变"（founder variant）在遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)患者中扮演着重要角色。研究团队采用新一代测序技术对27个遗传性癌症相关基因进行筛查，并在2021-2024年间对571名接受遗传咨询的个体进行了深入分析。

令人惊讶的是，这个看似微小的基因插入变异竟占到了所有检出BRCA2致病突变的四分之一。携带该变异的患者表现出典型的早发乳腺癌特征，且更容易发生对侧乳腺癌。研究人员特别指出，这种地域性聚集的突变模式为开展针对性基因筛查提供了绝佳机会。

通过家系分析（cascade testing），科学家们成功追踪到多个无症状携带者。这一发现凸显了遗传咨询在癌症预防中的关键作用。研究结果不仅揭示了葡萄牙北部特有的癌症遗传风险图谱，更为精准医学时代的个性化风险管理策略提供了重要参考。