综述：影像组学、人工智能与分子特征在骨与软组织肿瘤中的整合应用：诊断与预后评估进展

《Frontiers in Oncology》：Integrating radiomics, artificial intelligence, and molecular signatures in bone and soft tissue tumors: advances in diagnosis and prognostication

这篇综述系统评价了影像组学（radiomics）、人工智能（AI）与分子特征在骨与软组织肿瘤（BSTTs）中的整合应用现状。研究发现，尽管影像组学-AI联合模型（如随机森林、CNN）在肿瘤分级（AUC 0.82-0.91）和化疗反应预测中表现优异，但分子数据（如IDH1/2突变、MDM2扩增）的整合仍近乎空白。综述呼吁开发基于注意力机制神经网络的多模态融合系统，以突破当前影像-分子壁垒。

　　

引言

骨与软组织肿瘤（BSTTs）作为一组罕见且高度异质性的恶性肿瘤，其诊断与预后评估长期面临挑战。传统影像学与组织病理学检查因主观性强、生物标志物有限，难以全面捕捉肿瘤复杂性。近年来，影像组学（radiomics）通过提取MRI、CT等医学图像中的高通量定量特征（如纹理、形状、灰度特征），结合人工智能（AI）算法（如随机森林、支持向量机），为无创性肿瘤分析开辟了新途径。然而，单一模态的局限性促使研究者探索影像-分子多模态整合策略，以期实现更精准的诊疗决策。

方法

本综述严格遵循PRISMA 2020指南，系统检索了2015-2025年间PubMed、Scopus等数据库的1,141篇文献，最终纳入24项研究。筛选标准聚焦于同时包含影像组学、AI及分子特征（基因组、转录组、蛋白组或病理-分子关联）中至少两项的研究，排除单一模态或非肿瘤相关文献。质量评估重点关注模型验证策略、样本量及可解释性指标。

结果

影像模态与特征应用

MRI（72%研究）和CT（25%）是主流影像模态，其中T1/T2加权、DWI序列最常用于软组织肉瘤分析，而CT多用于骨肉瘤转移预测。delta-影像组学通过追踪治疗前后特征变化（如短区域强调、熵值），在化疗反应监测中表现突出。

AI模型效能

传统机器学习（ML）模型占据主导地位：随机森林（42%）、支持向量机（21%）和LASSO回归（17%）常用于特征选择与分类。深度学习（DL）中，卷积神经网络（CNN）虽在自动分级中展现潜力（中位AUC 0.88），但仅17%研究进行外部验证。

分子整合缺失

仅2项研究尝试病理-影像关联（如肿瘤坏死与MRI特征相关性），无一实现影像-AI-组学三元整合。分子标志物如IDH1/2突变、miRNA表达多停留于理论讨论，缺乏功能性建模。

关键瓶颈

多中心数据匮乏（仅17%含外部验证）、深度学习黑箱问题（缺乏SHAP值分析）、影像协议不统一构成主要障碍。PET/MRI融合（23%研究）等跨模态尝试仍属少数。

讨论

当前BSTTs研究呈现明显的技术断层：影像组学-AI流程成熟度高，但分子维度近乎空白。这种割裂源于匹配数据集稀缺（如全外显子测序+多序列MRI）和标准化融合方法的缺失。相比之下，胶质瘤等领域已通过放射基因组学实现EGFR状态影像预测，提示BSTTs领域需建立类似跨学科联盟。

未来方向

突破路径包括：开发图神经网络（GNN）融合多组学数据、采用注意力机制解析特征-分子关联、推动IBSI标准合规的开放数据集建设。临床转化需优先解决模型可解释性（如分层特征可视化）和多中心验证瓶颈。

结论

骨与软组织肿瘤的多模态智能诊断仍处于"二元模型"主导的初级阶段。尽管技术挑战显著，影像组学-AI-分子三元系统的构建将成为改变诊疗范式的关键突破口，亟待大规模协作攻关。