澳大利亚儿童下丘脑错构瘤的影像学特征及其与临床表现的关联研究

来自澳大利亚儿科三级医疗中心的研究人员通过回顾性分析近20年病例，探讨下丘脑错构瘤(HH)的影像特征与临床表现关联。研究发现带蒂病变与中枢性性早熟(CPP)显著相关，而第三脑室受累病变则与痴笑性癫痫/神经精神症状相关，为HH的临床分型提供了影像学依据。

　　

这项研究聚焦儿童罕见病下丘脑错构瘤(Hypothalamic Hamartoma, HH)，这种先天性畸形常引发两大典型症状：中枢性性早熟(Central Precocious Puberty, CPP)或痴笑性癫痫(gelastic seizures)。通过回顾分析2000-2022年间16例患儿的MRI影像和临床资料，发现带蒂型病变与CPP存在显著相关性（p<0.05），而累及第三脑室的固着型病变更多伴随癫痫发作。有趣的是，肿瘤与垂体柄(infundibulum)或乳头体(mammillary bodies)的解剖距离并未显示临床相关性。该成果为HH的"影像-表型"关联提供了新证据，建议扩大样本量验证这一发现。