罕见遗传病诊断日：父母体验的多维度分析与临床启示

为解决罕见遗传病患儿父母在诊断日的体验研究空白，研究人员通过罕见病组织和社交媒体招募717名患儿家长（涉及229种罕见病），系统分析诊断场景、情绪反应及信息需求。结果显示：73%家长对诊断场景满意，诊断时长与积极情绪呈正相关（p<0.001），关键需求包括生活质量(QoL)、医疗管理、遗传模式及病友联络。近半数家长建议改进诊断告知方式，为优化罕见病临床沟通提供实证依据。

　　

当罕见遗传病(rare genetic conditions)的诊断结果降临，父母们在"诊断日(Diagnosis Day)"经历着复杂的情感风暴。这项覆盖717个家庭（涉及229种罕见病）的研究揭示：73%的家长通过面诊获取结果，其余则经历电话或远程医疗(telehealth)告知。诊断场景满意度虽高，但情绪谱系呈现两极——绝望、悲伤与困惑常与解脱感交织。值得注意的是，诊断耗时越长，家长报告的积极情绪越多而负面情绪越少（p<0.001统计学显著）。

父母们最渴求的诊断日信息包括：生活质量(QoL)预期、医疗管理方案、遗传模式(inheritance pattern)及病友社群资源。49%的家长认为医生可改进告知方式，具体建议包括：提供疾病特异性信息、让家长选择告知场景、询问家属陪同需求、增强共情表达(compassion and empathy)。这些发现为优化罕见病诊断沟通提供了精准改进靶点。