原发性腹膜小细胞癌的化疗响应：一例罕见病例的多学科诊疗经验与分子机制探讨

本研究报道了一例罕见的69岁男性原发性腹膜小细胞癌(SCC)病例，通过多学科协作明确诊断，采用卡铂/依托泊苷方案实现三次疾病缓解，探讨了TP53/RB1突变与MYC扩增等分子特征对治疗响应的潜在影响，为罕见腹膜神经内分泌肿瘤的临床管理提供了重要参考。

　　

在肿瘤学领域，小细胞癌(Small Cell Carcinoma, SCC)通常被视为"肺部专属"的恶性肿瘤，但事实上，这种具有神经内分泌特征的侵袭性肿瘤可能出现在任何器官系统。当SCC发生在肺部以外的部位时，被称为肺外小细胞癌(Extrapulmonary Small Cell Carcinoma, EPSCC)，其诊断和治疗往往面临巨大挑战——尤其是当肿瘤原发于腹膜这种罕见部位时。

约旦国王侯赛因癌症中心(King Hussein Cancer Center)的研究团队在《Discover Oncology》报道了一例极具启发性的病例：一位69岁男性患者在根治性前列腺切除术后两年，出现进行性腹胀和腹痛，最终被确诊为原发性腹膜小细胞癌。这个病例的特殊性在于：首先，原发于腹膜的小细胞癌极其罕见，仅占所有SCC的不到5%；其次，患者对标准化疗方案展现出异常的敏感性，三次复发后仍能通过相同方案获得缓解；最后，该病例揭示了多学科协作在罕见肿瘤诊疗中的核心价值。

研究人员通过CT引导活检结合免疫组化(Synaptophysin、TTF-1阳性)明确诊断，采用PET-CT排除其他原发灶，并运用卡铂/依托泊苷方案进行系统治疗。关键技术包括：影像引导下的腹膜活检获取病理标本；免疫组化标记物(Synaptophysin、Chromogranin、TTF-1)鉴定肿瘤来源；系列CT评估治疗响应；多学科团队(MDT)讨论制定个体化方案。

2.1 临床表现与诊断挑战

患者以腹水和腹膜增厚为主要表现，初始被怀疑为前列腺癌转移。但活检显示肿瘤细胞呈典型的"蓝圆细胞"形态，免疫组化Synaptophysin和TTF-1阳性而PSA阴性，结合PET-CT未发现肺/胃肠道原发灶，最终确诊为原发性腹膜SCC。

2.2 治疗响应与复发模式

患者接受卡铂/依托泊苷(剂量调整后)治疗，每6个周期实现一次完全缓解，但后续出现三次复发。值得注意的是，每次复发后重新使用原方案仍能获得显著应答，这种"敏感-复发-再敏感"的模式在EPSCC中极为罕见。

3 分子机制探讨

研究团队分析了SCC的分子特征：TP53和RB1基因失活突变(见于90%的SCC)导致细胞周期失控，MYC扩增(约20%病例)促进肿瘤快速增殖。这些发现解释了该病例的侵袭性生物学行为，也为未来探索靶向治疗提供了理论基础。

4 临床启示

该病例证实了三点重要发现：(1)腹膜SCC对铂类化疗可能具有特殊敏感性；(2)多学科协作是诊断罕见部位SCC的关键；(3)TP53/RB1通路异常可能是治疗响应的预测标志。研究同时提出了腹膜SCC管理的新思路：在化疗敏感病例中，可考虑将CRS+HIPEC(肿瘤减灭术+腹腔热灌注化疗)作为巩固治疗选择，尽管本例患者因年龄因素未接受该方案。

这项研究为罕见腹膜SCC的诊疗建立了重要范式：通过整合病理学(Synaptophysin/TTF-1标记)、影像学(PET-CT定位)和分子特征(TP53/RB1状态)，实现精准诊断；采用响应导向的化疗策略改善预后；强调分子检测指导下的个体化治疗将是未来研究方向。病例中观察到的特殊治疗响应模式，提示腹膜SCC可能存在独特的生物学特性，值得通过更大样本研究进一步验证。