基于卷积神经网络的低覆盖度基因组及古基因组亲缘关系预测工具DeepKin

为解决低覆盖度基因组和古基因组样本亲缘关系分析难题，研究人员开发了基于卷积神经网络(CNN)的创新工具DeepKin。该工具通过双CNN模型对模拟基因组数据进行训练，可准确识别三度以内亲缘关系及亲子/同胞对，在共享SNP>10K时准确率超90%，为古代DNA研究和法医遗传学提供了突破性解决方案。

　　

在基因组学研究领域，低覆盖度样本和古代DNA的降解问题长期制约着亲缘关系分析的准确性。DeepKin这一革命性工具应运而生，其核心在于巧妙运用卷积神经网络(CNN)架构——通过两个专门训练的深度学习模型，仅需模拟基因组数据即可构建预测体系。该工具能精准判别三阶以内的血亲关系，特别擅长识别亲子对和同胞关系，输入文件兼容常规的PLINK格式(.map/.ped)。

性能测试显示，DeepKin在10^K共享单核苷酸多态性(SNP)条件下即可实现>90%的准确率，表现媲美甚至超越主流工具READv₂。研究团队选用三个考古遗址的真实古基因组数据进行验证，证实该工具能跨越不同遗传背景稳定工作。其创新之处在于通过捕捉基因组片段的分布式特征，为高度降解样本（包括古代生物样本、法医物证及濒危物种标本）的亲缘鉴定开辟了新途径，在古遗传学、法医科学和保育遗传学领域具有广阔应用前景。