基因组学研究中的利益共享设计：推动人类基因组伦理研究的新范式

这篇综述系统探讨了人类基因组研究中利益共享（Benefit-Sharing）的伦理框架与实践路径，提出"利益共享设计"（Benefit-Sharing by Design）模型，强调通过自下而上的方式将利益共享原则嵌入研究全周期，借鉴《名古屋议定书》（Nagoya Protocol）经验但规避其法律约束性缺陷，为解决基因组数据使用中的公平性、参与者权益保护等核心问题提供创新方案。

　　

理解人类基因组研究的挑战与风险

基因组学在基础研究和转化医学中展现出广阔前景，从分子医学诊断到进化研究、农业育种等领域均有重要应用。然而伴随技术发展，隐私安全、知情同意模型选择、数据治理等伦理问题日益凸显。国际数据共享因各国监管差异形成灰色地带，而资源不平等导致的研究偏倚尤为突出——现有基因组数据库中约80%数据来自欧洲血统人群，严重影响对非洲裔等群体的疾病易感性研究准确性。

推动基因组研究的伦理实践

动态同意（Dynamic Consent）模型和传统知识生物文化标签（Traditional Knowledge and Biocultural Labels）等创新工具正在重塑研究规范。利益共享作为关键伦理工具，其内涵远超商业利润分配，包含科研能力建设、数据主权维护等多元形式。典型案例显示：冰岛deCODE基因公司通过6%年收益反馈医疗系统；非洲H3Africa项目培养本土470余名博士；新西兰毛利人基因组计划采用激进参与式设计确保文化适配性。

利益共享机制的现实拷问

尽管《生物多样性公约》（CBD）及其《名古屋议定书》明确排除人类遗传资源，但其双边契约模式为人类基因组研究提供重要参照。现行机制存在三大困境：国家执行标准差异导致的"管辖权套利"、法律不确定性引发的"寒蝉效应"，以及人类样本主权归属的理论争议（如微生物组资源应界定为人体组分还是国家资源）。值得注意的是，人类基因组研究者已在无强制框架下自发实践着45%的名古屋议定书所列利益共享形式。

利益共享设计模型构建

提出"利益共享设计"创新框架，建议在研究设计阶段即制定利益共享计划（BSP），其核心特征包括：与数据管理计划并行的动态更新机制、通过动态同意门户实现持续参与、强制性的伦理审查备案。该模型特别强调资助机构的枢纽作用——要求项目申请包含BSP预算条目，并通过中期审计确保执行。相比法律强制路径，这种自下而上的柔性规范更能适应不同研究场景，如对二手数据使用可追溯原始采集者协商利益分配方案。

未来路径的多边对话

世界医学会（WMA）、国际医学科学组织理事会（CIOMS）等机构被推荐主导标准制定，需确保谈判席位的全球均衡性，特别是原住民代表权。关键突破点在于建立数字序列信息（DSI）的多边共享机制，借鉴《大流行防范公约》（WHO CA+）对病原体样本的监管经验。期刊出版方可通过要求利益共享声明推动范式转变，而国际核苷酸序列数据库协作组织（INSDC）等数据平台需开发配套的标签追踪技术。

核心启示

现有证据表明，强制性国际法律框架既非必要也难以实现，反而可能重蹈名古屋体系"重合规轻实效"的覆辙。更可行的路径是：通过资助政策引导形成BSP行业规范，依托动态同意技术实现透明化管理，最终构建兼顾科研效率与伦理正义的新型基因组研究生态系统。毛利人基因组计划等案例证明，当利益共享真正嵌入研究设计时，不仅能纠正历史不公，更能催生更具科学价值的研究方向。