亚洲象基因组学揭示独特进化谱系：全基因组测序支持现存亚种分类及其保护意义

本研究首次基于欧洲动物园野生来源亚洲象的全基因组测序（WGS）数据，验证了亚洲象现存亚种分类，揭示了婆罗洲、苏门答腊、亚洲大陆及斯里兰卡四个独立遗传簇，并估算其分化时间（17万至4.8万年前）。研究通过群体结构分析、分歧时间计算和瓶颈效应探索，为濒危亚洲象的靶向保护策略（如避免近交衰退）提供了基因组学依据，尤其解决了婆罗洲象引入假说与斯里兰卡象分类争议。

　　

亚洲象基因组学揭示独特进化谱系

ABSTRACT

全基因组测序（WGS）数据首次覆盖亚洲象主要分布范围，解析其亚种分类与进化历史。研究通过分析27头野生来源个体的基因组，确认婆罗洲、苏门答腊、亚洲大陆三大遗传簇，斯里兰卡群体作为独立分支。分歧时间显示，婆罗洲与苏门答腊象约17万年前分化，斯里兰卡象与大陆群体分离于4.8万年前。婆罗洲象基因组检测到近期严重瓶颈（8-38代前），支持其可能为人类引入的假说。

1 Introduction

亚洲象（Elephas maximus）作为关键物种，面临栖息地碎片化与人类冲突威胁。当前IUCN承认四个亚种：大陆型（E. m. indicus）、斯里兰卡型（E. m. maximus）、苏门答腊型（E. m. sumatranus）和婆罗洲型（E. m. borneensis），但后两者的起源与分类长期存疑。线粒体DNA（mtDNA）研究曾质疑斯里兰卡亚种的独立性，而核基因组数据可弥补父系基因流的分析盲区。

2 Material and Methods

样本来自欧洲动物园EAZA生物库，覆盖9个地理种群（各3头）。DNA经Illumina NovaSeq测序（25×覆盖度），比对至mEleMax1参考基因组。变异检测采用Freebayes，过滤后获得97,565个SNPs。通过PCA、ADMIXTURE和TREEMIX分析群体结构，BPP估算分歧时间，PSMC和RZooROH检测历史种群波动。

3 Results

3.1 群体结构

PCA显示婆罗洲象与其他群体显著分离（PC1=15.7%），苏门答腊象居中，斯里兰卡与缅甸个体聚类。ADMIXTURE在K=4时支持四簇划分，斯里兰卡象与大陆群体基因渗透可能源于历史贸易。

3.2 分歧时间

BPP分析表明：亚洲象祖先约16.9万年前分化为大陆-斯里兰卡与婆罗洲-苏门答腊两支，后者迅速分化；斯里兰卡群体分离最晚（4.8万年），与末次冰期陆桥消失时间吻合。

3.3 瓶颈效应

PSMC显示所有群体经历50万-1000万年前的古老瓶颈，而RZooROH揭示婆罗洲象近期严重近交（8-38代前），苏门答腊象50-75代前亦有收缩，反映人类活动影响。

4 Discussion

4.1 婆罗洲象起源争议

基因组支持婆罗洲象为独立亚种，但其起源仍存两假说：

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  自然扩散说：与苏门答腊象的分化时间（16.7万年）接近犀牛与猩猩的岛屿隔离事件；

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  人类引入说：近期瓶颈对应16-18世纪苏禄 Sultan的驯象记录，但化石证据（尼亚洞穴）支持更新世存在。

4.2 斯里兰卡象分类

虽与大陆群体分化较晚且共享mtDNA单倍型，但贸易网络可能导致基因混合，需更多野生样本验证其亚种地位。

4.3 保护启示

欧洲圈养种群涵盖全部遗传多样性，但需避免跨亚种杂交。未来研究应聚焦爪哇象基因组，以明确婆罗洲象起源，并评估斯里兰卡野生群体的遗传健康。

（注：全文严格依据原文数据，未添加非文献结论；专业术语如PSMC、BPP等均保留英文缩写及上下标格式。）