综述：基于MRI放射组学的非小细胞肺癌脑转移患者EGFR突变状态的预测：一项系统回顾和荟萃分析

《Radiography》：Predicting EGFR mutation status in non-small cell lung cancer patients with brain metastases based on MRI radiomics: A systematic review and meta-analysis

本研究系统评估了MRI放射组学预测非小细胞肺癌伴脑转移患者EGFR突变状态的质量与准确性，纳入15项研究，Meta分析显示训练集AUC为0.94，验证集0.85，但存在方法学局限性如回顾性设计、地理偏差等。

　　

L. Chang|H. Shi|H. Zhang|G. Wang|Z. Ruan|R. Li|M. Fu|Y. Li|C. Liu|D. Zeng|J. Zhang|L. Ai|B. Hai

中国昆明医科大学第二附属医院呼吸与重症监护医学科

摘要

引言

本研究评估了基于磁共振成像（MRI）放射组学的非小细胞肺癌（NSCLC）患者脑转移中表皮生长因子受体（EGFR）突变状态的预测质量和诊断准确性。

方法

系统检索了截至2025年6月的六个数据库（PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、Scopus和IEEE Xplore）。使用诊断准确性研究质量评估2（QUADAS-2）工具和放射组学质量评分（RQS）对质量进行评估。通过汇总敏感性（SEN）、特异性（SPE）、阳性/阴性似然比（PLR/NLR）、诊断优势比（DOR）和曲线下面积（AUC）定量分析MRI放射组学的预测性能。

结果

共有15项研究被纳入系统评价，其中11项研究提供了足够的数据进行荟萃分析（10个训练队列和7个验证队列）。QUADAS-2表明这些研究的整体质量是可以接受的。纳入研究的平均RQS得分为14.47（最大值的40.19%）。基于MRI的放射组学在训练队列中的汇总敏感性、特异性、PLR、NLR、DOR和AUC分别为0.82 [95 % CI: 0.75–0.87]、0.85 [95 % CI: 0.77–0.90]、6.69 [95 % CI: 3.53–12.69]、0.13 [95 % CI: 0.06–0.18]、52.79 [95 % CI: 14.90–187.03]和0.94 [95 % CI: 0.92–0.96]。对于验证队列，这些值分别为0.77 [95 % CI: 0.69–0.84]、0.83 [95 % CI: 0.78–0.88]、4.64 [95 % CI: 3.45–6.25]、0.27 [95 % CI: 0.20–0.38]、16.69 [95 % CI: 9.85–29.19]和0.85 [95 % CI: 0.81–0.88]。

结论

基于MRI的放射组学模型可能有助于预测具有脑转移的NSCLC患者的EGFR突变状态。然而，分析显示了局限性，包括大多数研究的回顾性设计、地理偏倚以及相对较低的方法学质量。

对实践的启示

MRI放射组学可能提供一种有前景的非侵入性诊断方法，为临床决策提供有价值的见解，尤其是在获得病理结果之前。

引言

脑转移（BM）是非小细胞肺癌（NSCLC）最常见的远处转移部位¹，并显著影响患者的预后。表皮生长因子受体（EGFR）是NSCLC中常见的致癌驱动因素²。研究表明，携带EGFR突变的NSCLC患者更容易发生BM^1,3,4这种倾向可能归因于EGFR突变肿瘤细胞的生物学特性，包括其较高的增殖率、侵袭性和某些有助于穿越血脑屏障的分子机制⁵。EGFR突变是BM的独立预测因子和预后标志物，与总体生存率密切相关^3,6,7此外，EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）疗法作为EGFR突变NSCLC患者的标准治疗方法，提高了具有BM的晚期NSCLC患者的生存率^{8, 9, 10}，EGFR突变患者比野生型EGFR患者受益更多¹¹。因此，及时识别EGFR突变状态对于预测具有BM的NSCLC患者的治疗结果至关重要。

活检是检测EGFR突变的标准方法，但它存在一些局限性：a. 它具有侵入性，可能导致出血、感染和神经损伤等风险。b. 肿瘤异质性可能导致活检样本无法完全代表肿瘤的遗传特征¹²。c. 对于许多老年患者或伴有严重合并症的患者，活检可能增加健康风险。d. 由于组织样本不足或肿瘤位置不佳，基因检测可能失败¹³，特别是在BM患者中，病变通常较小且分布广泛，使得活检风险高且常常不可行^14,15综上所述，活检程序不仅具有侵入性，还伴有出血、感染和采样错误的风险，特别是在转移性脑病变中，可及性和异质性使得组织获取变得复杂。在这种情况下，开发非侵入性方法来预测具有BM的NSCLC患者的EGFR突变状态尤为重要。

放射组学作为一种从医学影像中提取和分析大数据的技术，近年来受到了越来越多的关注，因为它能够提供客观和可量化的影像信息^16,17通过从放射学图像中提取和分析大量信息，放射组学有可能提供关于肿瘤的分子和遗传信息，成为帮助预测基因突变状态的非侵入性替代方法^{18, 19, 20, 21, 22, 23}。尽管放射组学的应用范围不断扩大，但基于磁共振成像（MRI）的放射组学研究在NSCLC患者脑转移中的EGFR突变状态方面的探索仍处于早期阶段。

目前，关于基于MRI的放射组学模型预测NSCLC患者脑转移中EGFR突变的综合评价尚缺乏。此外，现有模型的整体预测性能和可靠性也尚未得到明确评估。因此，本系统评价旨在总结和评估现有研究，探讨基于MRI的放射组学在预测NSCLC患者脑转移中EGFR突变状态中的应用。

搜索策略

本系统评价遵循PRISMA（系统评价和荟萃分析的优先报告项目）声明的指导原则²⁴进行。该研究已在PROSPERO数据库中注册（https://www.crd.york.ac.uk/PROSPERO/），注册号为CRD42024562703。Cochrane Library中不存在与此研究主题相关的重复系统评价。

首先在四个数据库——PubMed、Embase、Web of Science和Cochrane中进行了搜索

结果

研究选择过程如图1所示。通过PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science和IEEE Xplore的搜索，共确定了1314篇文章，其中还包括来自其他来源的10篇文章。去除重复项后，剩余421篇文章。两位评审员独立筛选了标题和摘要，排除了374篇与研究主题无关的文章。剩下的47篇专注于EGFR状态的文章进行了全文评估

讨论

本系统评价评估了基于MRI的放射组学是否能够预测具有脑转移的NSCLC患者的EGFR状态，并使用QUADAS-2和RQS工具评估了纳入研究的质量。荟萃分析结果显示，基于MRI的放射组学模型在训练队列和验证队列中的表现均较好，汇总AUC分别为（0.94；95 % CI: 0.92–0.96）和（0.85；95 % CI: 0.81–0.88）。这些发现表明，基于MRI的放射组学具有预测EGFR的潜力

结论

总之，尽管存在方法学异质性和某些局限性，我们的荟萃分析强调了基于MRI的放射组学模型在预测具有脑转移的NSCLC患者EGFR突变状态方面的潜力，显示出相对较高的诊断准确性。放射组学可能提供一种有前景的非侵入性诊断方法，为临床决策提供有价值的见解，尤其是在获得病理结果之前。

伦理批准和参与同意

不适用。

数据可用性

• 如需本研究所需的数据，作者可以提供。

作者贡献

Lingdan Chang、Hongjin Shi：概念构思、方法学、数据管理、初稿撰写。

Haitian Zhang、Guangming Wang：软件、验证、正式分析。Zhifang Ruan、Rui Li：可视化、研究。Mengli Fu、Yan Li：撰写、审阅和编辑。Can Liu、Dan Zeng：数据管理。Jinsong Zhang、Li Ai：监督。Bing Hai：项目管理和资金获取。

生成式AI的使用

不适用。

资助

本研究得到了云南省应用基础研究项目（ID: 202201AY070001-114）的支持。

利益冲突声明

无。

致谢

不适用。