MTHFR基因C6777T与凝血酶原FII G20210A双重杂合突变在双侧前部缺血性视神经病变中的致病机制探讨

来自国际团队的研究人员针对罕见病例开展分子机制研究，发现MTHFR C6777T和FII G20210A双重杂合突变可能导致双侧前部缺血性视神经病变（AION），为遗传性血栓形成倾向相关视神经病变提供了新的分子诊断依据。

　　

这份致编辑的信函针对Tsiogka团队发表的病例报告展开学术讨论，重点关注甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第6777位点C→T突变与凝血酶原(FII)基因20210位点G→A突变的复合杂合状态。研究揭示这两种基因变异在连续发生的双侧前部缺血性视神经病变(AION)中的协同致病作用，为理解遗传性血栓形成倾向导致的视神经缺血提供了分子水平证据。文中特别强调这两种突变可能通过影响同型半胱氨酸代谢途径（MTHFR）和凝血级联反应（FII）共同导致微血管血栓形成，最终引发特征性的视神经头部缺血性损伤。该发现对临床中不明原因双侧AION病例的基因诊断具有重要启示价值。