子宫内膜液基细胞学标本长期保存后仍保持高质量基因组可用于分子分型

为解决子宫内膜癌分子分型中福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的局限性，研究人员探索了液基细胞学(LBC)标本在长期储存后用于下一代测序(NGS)的可行性。通过比较四种LBC固定剂在不同储存时间下对HEK-251细胞系和临床样本的肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)及基因突变的影响，证实LBC标本可替代FFPE成为子宫内膜癌整合诊断的可靠基因组检测来源。

　　

分子分型对子宫内膜癌预后预测至关重要。传统采用福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织进行基因组检测，但最新研究发现液基细胞学(LBC)标本经过长期储存仍能保持基因组质量。研究团队系统评估了四种LBC固定剂(CellPrep、ThinPrep、CytoRich Red和SurePath)在不同储存时间(1周至12个月)对培养的子宫内膜样癌HEK-251细胞的影响，同时分析了临床样本中配对的LBC与FFPE标本(储存15-45个月)。

令人振奋的是，所有LBC固定剂保存的样本在长期储存后，肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)指标均保持稳定，基因突变谱与初始诊断高度一致。特别值得注意的是，采用CytoRich Red固定剂处理的12例子宫内膜样癌LBC标本，其分子特征与FFPE标本检测结果具有可比性，且不影响子宫内膜样癌亚型的整合诊断结论。

这项突破性发现证实，经过优化处理的LBC标本可作为FFPE组织的理想替代品，为子宫内膜癌的精准诊疗提供新的检测途径。液基细胞学技术结合下一代测序(NGS)平台，不仅解决了传统方法样本保存的局限性，更开辟了肿瘤分子病理诊断的新思路。