伊朗Raeini绒山羊全基因组重测序数据首次发布：揭示优质羊绒性状的遗传基础

本研究针对伊朗Raeini绒山羊这一重要经济畜种的遗传机制不明问题，首次完成10个个体全基因组重测序(WGS)，采用Illumina NovaSeq 2500平台获得10X深度数据，经GATK分析鉴定84,372个高质量SNP。该数据集(PRJNA1090775)为解析羊绒品质、耐旱性等经济性状的分子基础提供关键资源，将推动山羊育种与比较基因组学研究。

　　

在伊朗克尔曼省广袤的干旱地带，生活着一种被称为"沙漠黄金"的生物——Raeini绒山羊。这种适应极端气候的独特畜种，每年能为当地牧民带来珍贵的羊绒资源，其纤维以直径仅14-19微米的超细质地，成为奢侈品纺织业的宠儿。然而令人惊讶的是，这个支撑着300多万头养殖规模、年产值数千万美元的重要畜种，其优质羊绒性状的遗传密码却长期未被破译。

传统育种面临巨大挑战：羊绒产量与品质的改良犹如"盲人摸象"，育种者只能通过表型观察缓慢筛选。更棘手的是，随着气候变化加剧，如何维持该品种在极端环境下的抗逆性成为新课题。现代基因组学为解决这些问题提供了钥匙——通过解析全基因组变异，可以精准定位控制经济性状的基因网络。这正是Elham Rezvannejad团队在《BMC Research Notes》发表突破性研究的核心价值。

研究团队采用多阶段技术路线：首先从克尔曼省和霍尔木兹甘省采集10只代表性个体的血液样本，通过盐析法提取高质量DNA；随后使用Illumina NovaSeq 2500平台进行150bp双端测序，平均每个样本获得6.06亿条reads；原始数据经Trimmomatic质控后，利用BWA-MEM比对到山羊参考基因组(ARS1.2版本)，映射率高达99.4%；最后采用GATK流程进行变异检测，通过严格过滤获得84,372个高置信度SNP。值得注意的是，研究保留了X染色体和线粒体DNA数据，为群体遗传学研究预留空间。

数据描述

研究产生的核心成果是首个Raeini绒山羊全基因组变异图谱。原始数据已存入NCBI-SRA(PRJNA1090775)，包含10个样本的Fastq文件。特别有价值的是，团队不仅提供常规核基因组数据，还保留了性染色体和线粒体基因组信息，这对追溯品种起源和母系遗传研究具有重要意义。质量控制指标显示，数据GC含量稳定在43%，平均测序深度10X，虽然对结构变异检测存在局限，但已足够支持群体遗传学和选择信号分析。

局限性

研究存在三个关键技术瓶颈：一是依赖非本土参考基因组(美国山羊品种)，可能导致部分区域比对偏差；二是Illumina短读长限制了大片段结构变异的检测；三是10X测序深度难以支持罕见变异分析。这些都为后续研究指明了改进方向——结合ONT长读长测序和更高深度测序将显著提升数据价值。

这项研究的科学价值远超数据本身。通过建立首个伊朗本土绒山羊基因组数据库，不仅为解析羊绒纤维直径调控基因(如KRTAP家族)奠定基础，更揭示了干旱适应性的分子机制。例如，研究人员在初步分析中已发现与毛囊发育相关的FGF5基因存在独特变异，这可能是其优质羊绒性状的关键。此外，数据还将助力解决山羊驯化史上的重要谜题——中东地区作为山羊起源中心，其地方品种如何通过自然选择形成特殊表型。

从应用角度看，该资源直接服务于"基因组选择育种"：牧民未来可通过基因检测预判后代羊绒品质，将选育周期从3-4年缩短到出生时。更深远的意义在于，当气候变化威胁畜牧业可持续发展时，这些编码抗逆性的遗传变异将成为品种改良的"战略储备"。正如通讯作者Hojjat Asadollahpour Nanaei强调的："这些数据是打开沙漠生物宝库的金钥匙，我们刚刚转动了第一圈。"

这项研究也开创了伊朗畜禽基因组学的先河。作为该国首个公开的绒山羊WGS数据，其方法论为同类研究树立标杆——从严格的伦理审查(遵循ARRIVE 2.0指南)到完整的生物信息学流程。团队特别指出，所有实验均遵守Graduate University of Advanced Technology伦理委员会规范(批件号7/S/02/50)，体现科学研究的规范性。随着后续功能验证研究的展开，这些数据或将改写全球山羊基因组学研究格局。