前瞻性父母对生殖遗传携带者筛查的认知："知而择优"的生殖决策新视角

这篇综述通过15例半结构化电话访谈，深入探讨了澳大利亚墨尔本地区育龄人群对生殖遗传携带者筛查(RGCS)的接受度。研究采用定量内容分析和定性归纳内容分析法，揭示了受访者对包含不同临床特征疾病(如常染色体隐性遗传病和X连锁疾病)筛查的态度。核心发现表明：多数参与者支持广泛纳入各类疾病筛查，尤其关注严重影响生活质量的疾病；同时强调知情选择和生殖自主权的重要性，即使筛查结果不会改变生育决策，也认可RGCS提供的知识价值。研究为优化RGCS实施策略提供了重要依据，建议采用分层筛查模式。

　　

研究方法与设计

采用定性研究方法对15名18-44岁育龄人群进行半结构化电话访谈，参与者通过产科超声诊所和便利抽样招募。研究基于后实证主义范式，使用COREQ报告标准。访谈时长30-60分钟，内容涉及7组不同严重程度的遗传病描述，包括早发性致命神经退行性疾病（模拟Tay-Sachs病）、可治疗代谢病（模拟苯丙酮尿症）等。所有访谈录音逐字转录，采用NVivo12软件管理数据，由至少两名研究人员共同编码。

核心研究发现

条件纳入偏好分析显示，所有参与者（100%）支持筛查早发性致命神经退行性疾病和儿童期发病神经肌肉疾病。93%参与者支持纳入可治疗代谢病、智力障碍和慢性多系统疾病筛查。值得注意的是，80%参与者认为非综合征性听力损失应纳入筛查，但仅53%会选择接受该项筛查。这种"支持提供但不一定选择"的态度凸显了人们对筛查自主权的重视。

价值认知维度

参与者主要从三个维度肯定RGCS价值：首先是疾病严重程度认知，P12对慢性多系统疾病的描述"没有生活质量、频繁住院根本不是生活"颇具代表性；其次是选择权价值，P9强调"每个人都不同，应该让人们自己选择"；再者是预警价值，P5指出"预先知晓可以做好心理和物质准备"。

伦理与社会考量

部分参与者表达了对RGCS潜在社会影响的担忧。P10作为虔诚基督徒，担心筛查可能导致"优生学倾向"，质疑"如果连麸质不耐受都筛查，界限在哪里"。这种观点反映了RGCS实施中需要平衡个体选择与社会伦理的重要议题。研究同时发现，宗教信仰并非决定性因素，5位高度宗教参与者中仅2位的决策明显受信仰影响。

临床实践启示

研究建议采用分层筛查模式，这与ACMG和RANZCOG指南相呼应。实践层面需注意：简化复杂信息获取真正知情同意；关注筛查的个人效用（如心理准备价值）而不仅限于临床效用；考虑社会经济因素对真实选择权的影响。澳大利亚政府2023年11月推出的囊性纤维化（CF）、脊髓性肌萎缩症（SMA）和脆性X综合征筛查补贴政策（月均1万女性受惠）证实了本研究发现的应用价值。

局限与展望

研究存在样本量小（15/111）、地域局限（墨尔本）和参与者教育水平偏高（87%受过高等教育）等限制。未来研究应扩大样本多样性，追踪高风险夫妇的实际决策行为，并深入探讨广泛筛查对社会包容性的长期影响。随着并行测序技术的发展，如何在技术进步与伦理考量间取得平衡，将成为RGCS领域持续关注的焦点。