探讨在医疗环境中与患有罕见遗传疾病的儿童的家长进行沟通的体验：“人们更记得那些负面的事情。”

《Journal of Genetic Counseling》：Exploring the experience of communication in healthcare settings with parents of children with a rare genetic condition: “It's the more negative ones that you remember”

基因诊断中罕见病儿童家长的沟通体验研究强调了家庭中心护理、定制化沟通、技术术语的复杂性、负面措辞的影响、所有结果（包括非诊断）的重要性，以及缺乏后续支持等问题。

　　在当今医学领域，罕见遗传病的诊断过程往往漫长而复杂，给家庭带来极大的心理负担和情感冲击。这类疾病通常影响人数较少，且在儿童中较为常见，往往伴随着智力、行为或身体上的挑战。这些疾病的诊断过程被称为“诊断之旅”，指的是家庭在面对不确定的医疗状况时，需要经历多次的医学检查、不同领域的医疗专业人士的咨询，以及漫长的等待，直到获得确切的诊断。在此过程中，家庭与医疗专业人士的沟通质量成为影响他们心理状态和应对能力的重要因素。然而，关于此类沟通的研究相对有限，尤其在澳大利亚，研究者发现很少有文献专门探讨父母在面对遗传病诊断时的沟通体验。

本研究通过访谈14位罕见遗传病儿童的父母，揭示了他们在与遗传和非遗传医疗专业人士沟通时所经历的正面与负面体验。这些父母中，12位是母亲，2位是父亲，他们的孩子中有12位已被确诊，2位仍未获得明确诊断。研究采用了半结构化访谈的方法，通过Zoom或电话进行，所有访谈均被记录、转录并进行反思性主题分析。研究结果揭示了六个主要主题，涵盖了父母在沟通中的核心需求、情感反应、以及对医疗系统支持的期望。

首先，研究强调了“以家庭为中心的护理”在罕见遗传病诊断过程中的重要性。许多父母表示，即使他们的孩子无法表达，也应被纳入医疗讨论中，而不是仅仅被视为病例。他们认为，医疗专业人员在与孩子互动时，应尊重其作为个体的身份，而不是仅关注其诊断结果。此外，父母希望医疗团队能够给予他们足够的时间，耐心地解释复杂的医学信息，并提供持续的支持。这种以家庭为中心的沟通方式不仅能够增强父母对医疗过程的理解，也能提升他们对医疗团队的信任感。

其次，研究发现“定制化沟通”是父母高度评价的。他们希望医疗专业人员能够根据自己的理解水平和家庭的具体需求，使用通俗易懂的语言进行交流，而不是充满专业术语的复杂表达。许多父母表示，当医疗团队能够将复杂的遗传概念转化为易于理解的语言时，他们的焦虑和困惑会大大减少。此外，使用视觉辅助工具，如图表或视频，也被认为有助于提高沟通效果，尤其是在解释遗传信息时，这种工具能够帮助父母更好地掌握内容，并在后续的医疗决策中提供支持。

第三和第四个主题涉及“技术性语言的负担”和“负面措辞的深远影响”。父母普遍认为，使用过多的专业术语或复杂的医学语言会让他们感到困惑和无助，尤其是在面对不确定的诊断结果时。一些父母表示，他们往往在咨询结束后仍无法完全理解所讨论的内容，甚至需要再次联系医疗团队以澄清信息。此外，一些医疗专业人员的措辞被认为过于冷漠或缺乏同理心，这可能对家庭产生长期的心理影响。例如，有父母提到，当医生在沟通中使用不恰当的词汇，或表现出对他们的状况漠不关心时，会让他们感到被忽视和不被理解，这种感受可能对他们的心理健康造成严重伤害。

第五个主题聚焦于“所有结果都具有意义”。无论是确诊还是未确诊的遗传测试结果，对家庭来说都可能带来深远的影响。一些父母提到，即使没有明确的诊断结果，他们也会感到失望和沮丧，因为这些结果未能提供他们所期望的解释或方向。他们强调，医疗团队在传达信息时，应当充分考虑到这些结果对家庭的潜在影响，并给予适当的解释和情感支持。此外，一些父母提到，当他们收到结果时，缺乏进一步的跟进和支持，使他们感到孤立无援，必须独自面对一系列挑战。

最后，第六个主题指出“下一步该怎么做”的重要性。父母希望在获得遗传测试结果后，能够得到明确的指导和建议，以便更好地应对孩子的医疗状况。他们认为，即使没有明确的诊断，医疗团队也应提供可行的资源和建议，帮助他们制定应对策略。此外，研究发现，只有不到一半的家庭获得了遗传咨询的机会，而没有一个家庭被推荐参加支持小组。这种缺乏后续支持的现象可能加剧了家庭的焦虑和无助感，使他们感到在医疗系统中被忽视。

本研究的结论表明，医疗专业人员在与罕见遗传病家庭沟通时，应当注重语言的敏感性和清晰度，避免使用过于技术性的术语，同时提供情感支持和个性化的信息。此外，所有家庭，无论是否获得诊断，都应有机会接受遗传咨询，并获得关于可用支持资源的信息。这不仅有助于缓解家庭的焦虑和压力，也能提升他们对医疗团队的信任感和满意度。

在讨论部分，研究者指出，父母在面对罕见遗传病时，往往经历着高度的心理压力和情绪波动。这包括对诊断结果的不确定感、对未来的担忧、以及对自身角色和身份的重新思考。医疗团队在沟通时，应当考虑到这些情感因素，并以一种开放、支持和理解的方式与家庭互动。此外，研究强调了遗传咨询在这些情况中的重要性，因为它能够提供专业的情感支持和信息解释，帮助家庭更好地理解和应对遗传病带来的挑战。

然而，研究也指出了其局限性。首先，由于研究采用的是自愿参与的方式，可能会导致某些家庭的体验被低估，尤其是那些拥有积极或中性体验的家庭可能更少愿意分享自己的经历。其次，研究中女性父母的参与比例较高，而男性父母的代表性不足，这可能影响研究结果的全面性。此外，由于访谈与实际沟通之间存在时间间隔，父母的回忆可能存在偏差，导致某些信息的准确性受到影响。最后，研究未纳入医疗专业人员的视角，这可能限制了对沟通挑战的全面理解。

总体而言，本研究揭示了罕见遗传病家庭在与医疗专业人员沟通时所面临的主要问题和需求。这些发现对于改善医疗实践、提升患者和家庭的体验具有重要意义。通过提供更清晰、更尊重的沟通方式，以及更多的支持和资源，医疗团队可以更好地帮助这些家庭应对罕见遗传病带来的挑战。同时，研究也强调了遗传咨询和支持小组在这些情况中的关键作用，建议医疗系统应将这些服务作为常规的一部分，以确保所有家庭都能获得必要的支持和指导。