首例携带ETV6::NTRK3融合基因的原发性卵巢透明细胞癌病例揭示潜在靶向治疗新靶点

来自某研究团队（作者单位未明确）的科研人员针对卵巢透明细胞癌的分子机制展开研究，首次报道了一例携带ETV6::NTRK3融合基因的原发性病例。通过RT-PCR和Sanger测序验证，发现该肿瘤同时存在ARID1A(p.P1326Rfs*155)突变，具有低肿瘤突变负荷(3.7 Muts/Mbp)和微卫星稳定特征。该发现为NTRK靶向治疗提供了临床依据，填补了该基因融合在卵巢透明细胞癌中的研究空白。

　　

医学界迎来突破性发现：一名49岁女性患者因快速增大的卵巢囊肿就诊，术后病理确诊为IC1期原发性卵巢透明细胞癌(OCCC)。分子检测揭示该肿瘤存在罕见的ETV6::NTRK3融合基因——这是该基因型在OCCC中的全球首例报道。研究团队采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和桑格测序(Sanger sequencing)双重验证了这一"基因搭车"事件。

肿瘤基因组图谱还显示：染色质重塑基因ARID1A存在移码突变(p.P1326Rfs*155)，肿瘤突变负荷(TMB)仅为3.7个突变/百万碱基，微卫星状态保持稳定。经过规范化的肿瘤减灭术和化疗，患者在术后2.5年仍保持无病生存。

这一里程碑式病例提示：NTRK基因融合可能与ARID1A突变协同驱动透明细胞癌发生。研究者强调，该发现不仅为复发患者提供了拉罗替尼(Larotrectinib)等TRK抑制剂的潜在治疗选择，更呼吁学界重视NTRK家族基因在卵巢癌分子分型中的临床价值。未来需要扩大筛查以明确这类"钻石突变"在OCCC人群中的真实发生率。