北极海鹦适应性分化的多维度基因组解析：单核苷酸多态性、结构变异和短串联重复序列的互补作用

本研究通过整合单核苷酸多态性（SNPs）、结构变异（SVs）和短串联重复序列（STRs）分析，揭示了北极海鹦（Fratercula arctica）两个亚种（F. a. naumanni与F. a. arctica）的适应性分化机制。研究发现47.2%的基因组异常位点由STRs贡献，94.5%的异常基因仅被单一变异类型捕获，这些基因与体型、骨骼发育和感官系统等表型差异相关。该研究为北极物种适应性进化提供了新见解，并强调了多变异类型整合在保护遗传学中的重要性。

　　

北极地区是生物适应极端环境的天然实验室，但随着气候变暖加剧，北极物种面临前所未有的生存压力。北极海鹦（Fratercula arctica）作为北极-北方分布的海鸟，其高北极亚种（F. a. naumanni）与北方亚种（F. a. arctica）在体型、生态习性等方面存在显著差异，但基因组层面的适应性分化机制尚不明确。传统研究多依赖单核苷酸多态性（SNPs）分析，忽视了结构变异（SVs）和短串联重复序列（STRs）的潜在贡献。

为全面解析适应性分化特征，Oliver Kersten团队对18只北极海鹦（6只来自高北极斯匹次卑尔根，6只来自北方罗斯特，6只来自杂交种群比约诺亚）进行全基因组测序（平均覆盖深度21.6×）。研究采用多组学整合策略：通过DCMS（去相关复合多信号）分析SNPs选择信号；联合Delly/Smoove/Manta/Gridss四工具检测SVs；利用HipSTR鉴定STRs。所有分析均基于新组装的北极海鹦参考基因组（GCA_947846985）。

SNP-based genome selection scans

通过50 kb滑动窗口分析发现255个异常窗口（占总数0.58%），合并为104个非相邻区域，其中81.67%位于蛋白编码基因8 kb范围内。DCMS异常窗口显示F_ST显著升高（p < 2.2×10^-16），而核苷酸多样性（π）在naumanni亚种中降低更明显。d_xy与π的强相关性（r=0.99）表明变异主要源自祖先多态性而非新突变。

Structural variant analyses

四工具联合检测到43,613个SVs，经严格过滤保留8,640个（59.48%为缺失）。144个SVs被鉴定为异常位点，包含103个缺失和29个插入。值得注意的是，CACNA2D1和KLHL3基因的编码区内发现异常SVs，可能直接影响钙通道和Kelch结构域功能。

Short Tandem Repeat (STR) Outlier Detection

从374,612个STRs中筛选出19,260个位点，60%位于基因8 kb范围内。326个异常STRs（占1.7%）中78.09%位于内含子区，三聚体及以上重复单元在长STRs（>30 bp）中富集。STRs在转录起始位点附近显著富集，暗示其基因调控作用。

Outlier genes and gene ontology analyses

381个异常基因中，40个与表型分化直接相关：

1. 1.

   骨骼与体型相关：MID1（微管锚定蛋白）和PTPRK（酪氨酸磷酸酶）被所有三种变异类型捕获；CSMD3（体大小相关）同时被SV和STR检出；

2. 2.

   脂肪代谢：HTR3A（5-羟色胺受体）和LRP3（LDL受体）参与能量调控；

3. 3.

   感官系统：ROBO1/2（嗅觉投射发育）和VEGFA（血管内皮生长因子）与极地环境适应相关。

基因本体（GO）分析揭示12条SNP相关通路（如生长激素分泌）、9条SV相关通路和83条STR相关通路。STRs独特贡献了47.2%的异常位点，且与“软骨细胞分化正调控”等极地适应通路显著关联。

这项研究首次在非模式物种中系统比较SNPs、SVs和STRs的适应性信号捕获效率，证实STRs在快速进化中的核心作用。高北极亚种naumanni的独特遗传多样性，特别是MID1和PTPRK等基因的变异，为其体型增大和感官系统特化提供了分子基础。方法论上，研究证明短读长测序仍可有效检测SVs，但需多工具交叉验证。成果为北极物种保护提供两大启示：一是高北极种群应作为独立进化单元（ESUs）优先保护；二是杂交种群Bj?rn?ya可作为适应性基因渗入研究的天然实验室。论文发表于《Genome Biology and Evolution》，为理解气候变化下的快速进化树立了新范式。