线粒体DNA拷贝数与妊娠期代谢紊乱风险的因果关联：一项孟德尔随机化研究

来自大规模人群基因组数据的研究人员，通过两样本孟德尔随机化（MR）分析，探究了线粒体DNA拷贝数（mtDNA-CN）与妊娠期代谢疾病（GMD）的因果关联。研究发现mtDNA-CN升高对子痫前期（PE）具有显著保护作用（OR=0.6262，p=0.0283），为PE的机制研究和风险预测提供了新靶点。

　　

这项研究运用遗传学利器——两样本孟德尔随机化（MR）分析，揭开了线粒体DNA拷贝数（mtDNA-CN）与妊娠期代谢疾病（GMD）之间的神秘面纱。研究人员从近40万人的基因组数据中精选遗传工具变量（IVs），采用固定效应逆方差加权（IVW）方法进行因果推断。

令人振奋的是，线粒体DNA拷贝数的提升如同给细胞装上更多"能量工厂"，能使子痫前期（PE）风险降低37.38%（OR=0.6262，95%CI：0.4201-0.9335）。这一发现通过了严格的敏感性检验：MR-Egger回归显示不存在水平多效性（p>0.05），留一法分析证实结果稳健可靠。

虽然mtDNA-CN与其他妊娠期代谢异常（如妊娠糖尿病GDM、妊娠高血压GH）的关联尚未达到统计学意义，但该研究首次为PE的线粒体机制假说提供了遗传学证据。这些发现不仅为临床预警提供了潜在生物标志物，更可能为开发靶向线粒体的干预策略打开新思路。