老年男性HbH病病例分析：缺失型α-地中海贫血与Hb Dubai (HBA2:c.368A>T)双重杂合突变

研究人员报道了一例74岁男性患者因缺失型α-地中海贫血与不稳定α珠蛋白变体Hb Dubai (HBA2:c.368A>T)双重杂合导致的轻度HbH病。该研究揭示了这种罕见组合的临床表现特征，为α-地中海贫血的精准诊断提供了新见解，提示不稳定α链变异体在特定遗传背景下可能引发临床症状。

　　

在血液病学领域，一个有趣的病例引发了学界关注：一位74岁老爷爷确诊了轻度血红蛋白H病(HbH disease)，病因竟是缺失型α-地中海贫血(α-thalassemia)与神秘的血红蛋白迪拜(Hb Dubai, HBA2:c.368A>T)这对"基因组合拳"。

血红蛋白迪拜是个不安分的α珠蛋白变体(unstable α-globin variant)，过去总被当作"乖宝宝"——文献记载它从不惹事。但这次与缺失型α-地中海贫血联手后，竟在老人家体内搞出了大新闻。诊断过程堪比侦探破案，因为这个特殊组合的临床表现太具迷惑性，容易让人掉进"轻度症状=无需重视"的思维陷阱。

这个病例刷新了认知：某些看似温和的α珠蛋白变体，当遇到特定"基因搭档"(如缺失型α-地中海贫血)时，也可能引发临床症状。这对临床医生是个重要提醒——遇到不明原因贫血，别忘了查查这些"基因二人转"的戏码。