马来西亚人群中发现新型δ链血红蛋白变异体Hb A2-Malay及其与α-地中海贫血的共遗传特征

来自马来西亚的研究团队通过毛细管电泳(CE)和高效液相色谱(HPLC)技术，在19例马来个体中发现新型δ链血红蛋白变异体Hb A2-Malay（HBD:c.139G>C;316-443A>G）。该研究通过Sanger测序鉴定出HBD基因第46密码子的Gly>Arg突变及内含子II的A>G多态性，并发现4例携带者同时存在-α3.7缺失突变，3例βE携带者呈现特殊色谱特征。该发现为血红蛋白病的分子诊断提供了新依据。

　　

科研人员在马来西亚马来族群中捕获到一种前所未见的δ珠蛋白链变异体，被命名为Hb A2-Malay。这个有趣的分子变装大师在毛细管电泳(CE)的Zone 1区域和高效液相色谱(HPLC)的S窗口都留下了独特的"指纹"。基因侦探们通过Sanger测序揭开了它的真面目：藏在HBD基因第46密码子的第一个碱基发生了G>C的"叛变"，导致甘氨酸(Gly)被精氨酸(Arg)取代。更妙的是，所有携带者体内还潜伏着一个顺式作用的多态性位点——内含子II第456位点的A>G变异。

研究团队还玩起了"基因连连看"，用缺口PCR(Gap-PCR)和扩增阻滞突变系统(ARMS)对常见的α-地中海贫血进行筛查。结果发现4位携带者竟然还偷偷带着-α^3.7缺失突变，他们的血液指标呈现出惊人的相似性。而3位β^E突变携带者则在CE和HPLC检测中表现出更高的Zone 1和S窗口百分比，仿佛在色谱图上跳起了不一样的舞蹈。这些发现为理解血红蛋白病的复杂遗传背景提供了新的拼图。