罕见β-珠蛋白启动子突变（HBB:c.-136C>G）中间型β-地中海贫血患者对羟基脲治疗的显著应答

来自某机构的研究人员针对罕见β-珠蛋白基因启动子突变（HBB:c.-136C>G）导致的中间型β-地中海贫血，开展羟基脲（hydroxyurea）个体化治疗研究。该47岁女性患者经治疗后血红蛋白水平显著提升，脾脏缩小，髓外造血相关骨痛和疲劳症状明显改善，证实了基因诊断指导下的精准治疗价值。

　　

β-地中海贫血（β-thalassemia）作为一种遗传性血红蛋白病，其临床表现高度异质性往往与β-珠蛋白基因（HBB）突变类型密切相关。本病例报道了一位47岁女性中间型β-地中海贫血患者，其携带罕见的β-珠蛋白启动子区纯合突变（HBB:c.-136C>G/-86C>G）。令人振奋的是，羟基脲（hydroxyurea）治疗使该患者获得显著临床改善：血红蛋白水平如旱苗得雨般提升，肿大脾脏明显回缩，更令人惊喜的是，长期困扰患者的髓外造血（extramedullary hematopoiesis）所致骨痛和疲劳症状得到有效缓解。该案例犹如一把基因钥匙，不仅揭示了启动子区突变对β-珠蛋白表达的调控奥秘，更展现了靶向遗传缺陷的个体化治疗（personalized treatment）在罕见地中海贫血亚型中的广阔前景。