卡塔尔先天性畸形患儿父母对遗传咨询和基因检测的认知与态度研究：揭示教育差距与文化影响因素

这篇综述通过横断面调查评估了卡塔尔儿科整形外科诊所患儿父母对遗传咨询（GC）和基因检测（GT）的认知水平与态度。研究发现，美国/欧洲裔父母（p=0.016）和高学历群体（p=0.006）遗传知识更丰富，而近亲婚配者（p=0.003）和医疗转诊者（p<0.001）对GT接受度更高。研究强调需开展文化适应性教育，为临床遗传服务优化提供依据。

　　

1 引言

先天性畸形是婴幼儿致残致死的主要原因，涉及染色体异常或单基因致病变异（如Apert综合征、22q缺失综合征等）。随着基因组医学发展，遗传检测在分子诊断中的作用日益凸显，遗传咨询师（GC）成为提供医学教育、风险评估和 psychosocial支持的关键角色。卡塔尔作为高近亲婚配率国家（22.9%），其国家新生儿筛查计划（2003年启动）和婚前筛查项目（2009年实施）为遗传服务奠定基础，但患儿父母对遗传服务的认知仍存在显著差异。

2 研究设计与方法

研究采用横断面调查，通过37项问卷（含6个模块）评估160名Sidra医学中心儿科整形外科（PPS）诊所患儿父母的数据。知识评分采用0-12分制（>9分为高知识水平），态度评估采用Likert 5级量表。统计方法包括ANOVA、卡方检验和多元线性回归（p<0.05为显著）。

3 结果

3.1 人口学特征

参与者中63.1%为母亲，22.2%为卡塔尔籍，亚洲（26.6%）和北非裔（25.3%）占多数。37%患儿曾接受GT，33.8%被转诊GC。近亲婚配者中50%为表亲结婚。

3.2 知识水平差异

美国/欧洲裔父母知识得分显著高于其他族群（p=0.016），高学历者（本科及以上）得分优于高中以下学历者（p=0.006）。有趣的是，卡塔尔父母虽45.7%具高知识水平，但对GT益处认可度较低。

3.3 态度与障碍

74.7%父母愿接受医生建议的GT，但46.8%认为费用是主要障碍。宗教因素仅影响5.8%决策，而16.5%担忧社会歧视。近亲婚配者态度更积极（p=0.003），未经历GT者障碍感知更强（p<0.001）。

4 讨论

4.1 文化敏感性的重要性

研究揭示族群间认知差异，如亚洲父母对GT准确性疑虑较高（50%不确定）。与美国研究对比，卡塔尔父母更依赖医疗权威（74%愿遵医嘱检测 vs 美国46%），凸显文化价值观对决策的影响。

4.2 服务优化方向

需针对性解决：

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  教育缺口：加强先天性畸形定义科普（p=0.001显著关联态度）

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  经济障碍：完善医保覆盖GT费用（52.9%对保险条款困惑）

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  隐私保护：16.8%担忧数据安全，需建立信任机制

5 结论与局限

本研究为中东地区首项聚焦先天性畸形患儿父母GT认知的调研，建议GC服务需结合教育水平、近亲婚配背景进行个性化沟通。局限在于样本代表性不足（仅限PPS患者）及问卷未完全本地化验证，未来需扩大病种范围研究。