综述：黑色素瘤的多面性：皮肤、黏膜、肢端、甲单元与眼部恶性肿瘤的比较

这篇综述系统比较了不同起源部位黑色素瘤（Melanoma）的异质性，涵盖皮肤（Cutaneous）、黏膜（Mucosal）、肢端（Acral）、甲单元（Nail unit）和眼部（Ocular）亚型，重点解析其流行病学、分子特征（如BRAFV600E、KIT突变）、临床表型及预后差异，为精准诊疗提供循证依据。

　　

ABSTRACT

黑色素瘤是源于黑色素细胞（Melanocytes）的恶性增殖性疾病，可发生于皮肤、黏膜、肢端、甲单元及眼部等部位。尽管同源，各亚型在遗传背景、风险因素及临床转归上存在显著差异。

引言

黑色素瘤发病率逐年上升，其中皮肤亚型占比90%，与紫外线辐射（UVR）暴露密切相关。非皮肤亚型（如黏膜、肢端）的发病机制则与UVR无关，且诊断常被延误。

皮肤黑色素瘤

流行病学：高加索人群高发，男性多于女性，躯干为常见部位。

分子特征：50%病例存在BRAF突变，NRAS、NF1突变次之。

预后：5年生存率60%-90%，但转移性患者预后较差。

肢端与甲单元黑色素瘤

肢端亚型：亚洲人群高发，与机械损伤或除草剂暴露相关，NF1突变占比26%。

甲单元亚型：女性多见，KIT突变为主，25%表现为无色素性（Amelanotic）。

黏膜黑色素瘤

特点：老年女性高发，40%为无色素性，多灶性生长常见。

分子机制：80%病例存在KIT过表达，预后最差（5年生存率15%-45%）。

眼部黑色素瘤

结膜亚型：与UVR相关，BRAF突变率达50%，易淋巴结转移。

葡萄膜亚型：GNAQ/GNA11突变为主，染色体3缺失提示高转移风险。

讨论与结论

各亚型差异显著：皮肤型与UVR相关且BRAF高突变；黏膜型KIT突变率高且预后差；眼部亚型具有独特分子特征。早期识别和靶向治疗是改善预后的关键。