巴西人群个体识别与祖源推断的微单倍型面板评估

来自巴西的研究人员针对复杂样本或降解DNA的个体识别难题，首次在巴西混血人群中评估了130个微单倍型(MH)标记。通过Infinium MEGA芯片和生物信息学工具分析，发现108个独立MH的组合匹配概率达4.4×10?81，显著优于传统STR标记（CODIS 20个位点为2.9×10?28）。该面板还能区分非洲、东亚、美洲原住民和欧洲人群，为法医遗传学提供了新型互补工具。

　　

微单倍型(Microhaplotypes, MHs)作为新兴遗传标记，在不超过300碱基对的DNA片段中整合了多个单核苷酸多态性(SNP)，形成丰富的单倍型变异。这项开创性研究首次将MH面板应用于巴西混血人群——来自圣保罗州里贝朗普雷图的344名个体接受了130个MH标记的评估。

研究团队采用Illumina公司的多族群全球芯片(MEGA)进行基因分型，并通过桑格和密歇根大学的生物信息学工具填补缺失数据。连锁不平衡分析揭示，128个MH中有108个在群体水平独立遗传，其联合匹配概率达到惊人的4.4×10^?81。与传统短串联重复序列(STR)相比，包括CODIS系统20个核心位点在内（匹配概率2.9×10^?28），MH面板展现出碾压性优势。

特别值得注意的是，126个MH成功构建了四大洲际人群的遗传指纹：非洲、东亚、美洲原住民和欧洲群体呈现明显分化。对于降解DNA样本或混合检材的鉴定难题，这些长度短、信息量大的MH标记犹如遗传学"条形码"，为法医实践提供了革命性解决方案。尽管STR仍是当前金标准，但MH技术正在改写法医遗传学的未来图景。