遗传咨询需求图谱：基于韩国在线社区分析的遗传病患者家庭信息需求研究

为解决遗传病患者家庭在专业咨询资源不足情况下的信息焦虑问题，来自韩国的研究人员通过分析Naver社区289条用户提问，揭示了患者最关注的疾病信息(28.4%)、遗传学知识(26.6%)和基因检测(26.3%)需求，特别发现VUS(意义未明变异)引发的普遍困惑，为优化在线遗传咨询平台建设提供了重要依据。

　　

当遗传病的阴云笼罩家庭时，准确信息的获取如同生命密码的解密钥匙。这项研究深度剖析了韩国Naver<遗传病全知道>社区289条真实咨询记录，发现患者家庭最渴求三大知识板块：疾病特征(28.4%)、遗传机制(26.6%)和基因检测(26.3%)解读。那些基因报告里标注的VUS(Variants of Uncertain Significance)尤其让人辗转难眠——这些意义未明的变异就像遗传学里的未解谜题，引发68%提问者的深度焦虑。

透过屏幕能看到鲜活的信息需求图谱：新手父母捧着患儿的检测报告追问"这个COL2A1基因突变未来会怎样发展"；年轻夫妇反复确认"显性遗传模式(AD)是否意味着50%生育风险"；更有患者分享"全外显子测序(WES)报告里第7页的临床意义注释看不懂"。研究还捕捉到个令人深思的现象：23%的提问者在寻求"病友真实经历"，这暴露出传统医疗系统在心理支持方面的缺口。

这些数据为遗传咨询服务体系敲响警钟——需要建立更友好的数字健康(Digital Health)门户，把晦涩的ACMG分类标准转化为通俗问答，让每个追问都能得到专业而温暖的回应。毕竟，在基因测序已成常规的今天，解读生命密码的能力更应普惠每个需要答案的灵魂。