输卵管癌Sister Mary Joseph's结节的转移途径探索：基于基因表达谱分析的病例研究

本研究报告一例罕见输卵管癌伴脐部转移（Sister Mary Joseph's nodule, SMJN）及腹股沟淋巴结转移病例，通过RNA微阵列技术对比原发灶与转移灶基因表达差异，揭示SMJN可能通过不同于淋巴转移的途径扩散。研究发现细胞黏附、迁移相关基因在转移灶中显著上调，为理解妇科肿瘤特殊转移模式提供分子依据。

　　

脐部出现的Sister Mary Joseph's结节（SMJN）是腹腔恶性肿瘤转移的"警示灯"，这种特殊转移灶往往预示着疾病已进入晚期。尽管SMJN在卵巢癌等妇科肿瘤中占比达14-42%，但其转移机制始终是未解之谜——究竟是经淋巴系统"偷渡"，还是通过胎儿时期残留的脐血管"暗度陈仓"？传统观点认为腹膜直接侵犯是主要途径，但临床中部分病例（如本研究的输卵管癌患者）却表现出SMJN孤立存在而无腹膜播散的矛盾现象。

为破解这一谜题，Takuto Uyama团队在《Journal of Medical Case Reports》发表了一项开创性研究。该团队对一例48岁日本女性输卵管癌患者（伴SMJN和腹股沟淋巴结转移）进行多病灶分子图谱分析，通过对比原发灶、脐部转移灶和淋巴结转移灶的基因表达特征，首次从转录组层面揭示SMJN可能的独特转移途径。

研究采用三大关键技术：1）PET-CT定位多发性转移灶；2）腹腔镜手术获取原发输卵管肿瘤、脐部结节及腹股沟淋巴结标本；3）Clariom S Array芯片进行全转录组分析，结合Gene Ontology（GO）功能富集解析差异表达基因。样本处理严格遵循RNeasy Plus Mini Kit标准流程，数据经Transcriptome Analysis Console 4.0软件分析验证。

研究结果揭示：

基因表达差异特征

RNA微阵列显示，与原发灶相比，SMJN和淋巴结转移灶共同上调细胞黏附（如CDH11）、基质重塑（如MMP1/3/14）相关基因。但SMJN特异性高表达S100A7/8/9等炎症相关基因，而淋巴结转移灶独特激活WNT5A/7A等信号通路，提示二者可能存在不同的"分子路线图"。

转移途径推测

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病理检查发现脐部肿瘤未突破筋膜层，排除腹膜直接侵犯可能。结合淋巴管标志物PDPN在淋巴结转移灶特异性表达，而SMJN中胎儿血管相关基因NR2F2显著上调，支持SMJN可能通过胚胎残留血管转移的假说。

临床治疗启示

患者接受含贝伐珠单抗的TC方案化疗后，联合奥拉帕尼维持治疗获得持续缓解。分子检测发现基因组不稳定性评分（GIS）达48，为PARP抑制剂应用提供依据。

结论与展望

该研究首次绘制SMJN的分子特征图谱，提出输卵管癌可能存在"双轨制转移"模型：传统淋巴转移依赖PDGFRA/B通路激活，而SMJN更可能通过胚胎残留血管扩散。这一发现为理解肿瘤异质性转移提供新视角，其揭示的AURKAIP1、POSTN等特异性分子或成为未来靶向治疗的突破口。研究局限性在于单病例分析，后续需通过类器官模型或循环肿瘤DNA测序进一步验证。

（注：文中所有基因名称、药物名称及专业术语均严格参照原文表述，如carboplatin和paclitaxel的TC方案、myChoice^? CDx检测等；影像学参数保留原文的SUV_max标注方式）