基于随机森林与XGBoost集成模型的结直肠癌外显子变异分类及早期预测网络应用

本研究针对结直肠癌(CRC)早期诊断需求，开发了基于随机森林(RF)和XGBoost的集成学习模型，通过分析NCBI SRA外显子数据集构建高精度分类系统(F1-score达0.93)，并部署为云端网络应用，为临床决策提供AI支持。

　　

结直肠癌是全球第三大常见恶性肿瘤，每年导致超过5万人死亡，但现有诊断方法存在灵敏度不足和个性化治疗策略缺乏等问题。随着外显子测序技术的普及，海量基因组数据为机器学习应用提供了新机遇，然而如何从复杂变异数据中提取有效特征并构建临床实用工具仍是重大挑战。Chandrashekar Karunakaran等人在《Computational and Structural Biotechnology Reports》发表的研究，通过创新性整合生物信息学与机器学习技术，为这一领域带来了突破性进展。

研究团队首先从NCBI SRA数据库获取60例CRC和正常结肠外显子数据集，采用自动化流程进行变异检测和特征工程。关键技术包括：1) 使用wANNOVAR流程进行变异注释；2) 构建包含基因组位置(SIFT_score、CADD_phred等)的10维特征集；3) 对比测试支持向量机(SVM)、深度神经网络(DNN)、随机森林(RF)和XGBoost四种算法；4) 通过Posit Connect Cloud部署Shiny Python网络应用。

在"数据清理与标准化"部分，研究通过标签编码和MinMax缩放处理混合数据类型，解决了基因组数据异质性难题。"SVM和DNN模型的初步评估"显示传统方法表现欠佳(F1-score仅0.11-0.24)，证实了复杂基因组数据需要更强大的建模策略。"RF和XGBoost集成模型的实施"部分详细展示了两种集成方法的优越性，RF模型在86例测试样本中达到0.93准确率，XGBoost的AUC值更在多个类别中接近1.0，证明其卓越的判别能力。"模型部署与网络应用"章节描述了具有四模块交互界面的临床决策支持系统，支持200MB数据上传和实时可视化分析。

讨论部分深入分析了DNN表现不佳的原因，指出小样本量和高维度导致的过拟合问题，同时强调RF和XGBoost的集成学习机制能有效捕捉基因组变异非线性关系。相比IBM Watson等商业系统，该研究的开源部署模式(代码公开于GitHub)更具透明度和可扩展性。值得注意的是，虽然Class 3变异分类相对困难(精度随召回率下降)，但整体性能已超越同类研究如NeoMutate和DEEP项目。

这项研究的意义在于：首次将RF/XGBoost集成模型应用于CRC外显子变异分类，并实现从算法开发到临床转化的完整闭环。所构建的网络应用消除了生物信息学分析的技术壁垒，使资源有限的医疗机构也能享受精准医学红利。更重要的是，该框架可扩展至其他遗传疾病分析，为癌症早诊和个性化治疗树立了新范式。未来通过整合多组学数据和优化特征选择，有望进一步提升模型在复杂临床场景中的适用性。