比利时遗传性心律失常性心肌病携带者未满足的健康需求：UR-HEART调查研究

本研究针对遗传性心律失常性心肌病（ACM）患者未被满足的健康需求展开调查，通过横断面问卷分析比利时112名携带者的健康、医疗和社会需求。结果显示，67%有症状携带者报告疼痛、日常活动受限及焦虑抑郁，无症状者亦存在心理负担；诊断延迟（26%超1年）、治疗副作用（46%）及生殖决策信息不足（45%已生育后确诊）是主要问题。研究为优化ACM管理策略提供了循证依据，对欧洲药品立法框架下罕见病政策制定具有重要参考价值。

　　

遗传性心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Cardiomyopathy, ACM）是一种罕见但致命的心脏疾病，其特征是心肌细胞逐渐被纤维或脂肪组织替代，导致心律失常甚至猝死。尽管基因治疗等新技术正在发展，但患者的生活体验和实际需求长期被忽视。在欧洲药品立法强调"未满足医疗需求"的背景下，比利时KU Leuven的研究团队首次系统评估了ACM携带者的多维困境。

研究团队采用横断面调查设计，基于比利时联邦医疗知识中心（KCE）开发的NEED框架，开发了涵盖健康、医疗和社会需求的72项多语言问卷。通过便利抽样招募112名ACM携带者（63名女性，49名男性），其中67%为有症状患者。研究使用EQ-5D-5L量表评估健康相关生活质量，Nottingham健康档案（NHP）分析社会活动影响，并通过Wilcoxon符号秩检验比较症状出现前后的变化。

A. 社会人口学特征

80%参与者年龄超过40岁，FLNC（26%）、DSP（18%）和LMNA（13%）是主要致病基因。42%合并其他健康问题，包括运动系统疾病（34%）和精神健康问题（27%）。

B. 未满足的健康需求

有症状者健康指数评分从症状前的1降至0.75，日常活动能力下降35.7%。58%报告疼痛，51%活动受限，49%存在焦虑抑郁。无症状者中30%也有心理症状。生殖健康方面，45%在确诊前已完成生育计划，12%因疾病改变生育决策，其中50%选择植入前基因检测（IVF-PGT）。

C. 未满足的医疗需求

82%接受过治疗，64%植入ICD，但50%认为治疗负担重。满意度最低的是竞技运动限制（仅19%满意）。诊断延迟显著，26%超1年才确诊，17%通过急诊确诊。仅41%认为始终获得有用信息。

D. 未满足的社会需求

有症状者在兴趣爱好（59%）、工作强度（49%）和财务状况（51%）方面受影响显著。10%因疾病丧失工作能力，提前退休者平均年龄仅52岁。

讨论部分指出，ACM对患者生活质量的影响远超预期，无症状携带者也面临心理压力。诊断延迟、治疗副作用和生殖决策时机是核心问题。研究建议：建立专科诊疗中心缩短诊断时间，加强心理支持，开发对生活方式影响更小的治疗方案。值得注意的是，基因治疗虽被寄予厚望，但需针对性解决本研究发现的社会心理需求。

论文发表在《Heart Rhythm O2》，为ACM管理提供了首个全面的患者需求证据链。结果对指导基因治疗研发方向、优化欧洲罕见病政策具有双重意义，特别是为修订中的欧盟药品立法提供了罕见病领域的实证依据。研究同时揭示了比利时医疗体系的改进空间，建议成立ACM患者组织以弥补信息支持缺口。