CAD遗传学新突破：MCP-1与CCR2多态性揭示个性化风险评估新路径

本研究首次在突尼斯人群中揭示MCP-1-2518A/G（rs1024611）和CCR2-V64I（rs1799864）基因多态性与冠状动脉疾病（CAD）易感性及严重性的关联。通过病例对照研究（302例样本），发现MCP-1-2518G等位基因显著增加CAD风险（OR=1.49），尤其在心肌梗死（MI）、肥胖和血脂异常亚组中；而CCR2-V64I变异可降低Gensini评分（p=0.011），为炎症驱动动脉粥样硬化机制提供新证据，推动精准医疗发展。

　　

Highlight

研究背景/目标

趋化因子及其受体是动脉粥样硬化和冠状动脉疾病（CAD）中炎症反应与免疫细胞迁移的核心介质。本研究探讨突尼斯人群MCP-1-2518A/G（rs1024611）、MCP-1-362G/C（rs2857656）和CCR2-V64I（rs1799864）多态性与CAD易感性及严重性的关联。

方法

纳入302名参与者（200例CAD患者，102例健康对照），通过冠状动脉造影确诊CAD，采用Gensini评分评估严重程度。使用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）分析进行基因分型。

结果

MCP-1-2518G等位基因显著增加CAD风险（p=0.02，OR=1.49[1.09–2.48]），在心肌梗死、肥胖和血脂异常患者中效应更强。相反，CCR2-V64I变异与CAD严重程度降低相关（p=0.011，RD=2.48[2.01至?2.95]），尤其在无吸烟、肥胖或血脂异常的个体中。

结论

MCP-1-2518A/G和CCR2-V64I多态性可作为CAD易感性和严重性的遗传标志物，为个性化风险评估和治疗策略提供新靶点。