大黄鱼端粒到端粒基因组揭示着丝粒结构与种群适应性分化的分子机制

这篇研究通过构建大黄鱼（Larimichthys crocea）闽粤东（MYD）和岱衢（DQ）种群的端粒到端粒（T2T）无间隙基因组，首次解析了其着丝粒特异性串联重复序列Cen-42被内源性逆转录病毒（LTR/ERV1）入侵的特征，揭示了5S rRNA基因的独特分布模式及种群特异性结构变异（SV）。研究通过比较基因组学阐明了两个种群在代谢效率、花生四烯酸代谢和昼夜节律等方面的适应性分化机制，为海洋鱼类进化研究和育种实践提供了重要资源。

　　

T2T基因组组装与注释

研究采用PacBio HiFi、Hi-C和纳米孔测序技术，构建了闽粤东（MYD）和岱衢（DQ）大黄鱼种群的端粒到端粒（T2T）基因组。MYD和DQ基因组大小分别为708.23 Mb和706.62 Mb，包含24条染色体，scaffold N50均超过31 Mb。通过Merqury评估显示基因组质量值（QV）>52，BUSCO完整性>99%。新注释基因533个（MYD）和351个（DQ），主要分布在传统基因组难以组装的着丝粒和端粒区域。

着丝粒、端粒与5S rRNA的基因组特征

所有染色体末端均检测到典型端粒重复序列TTAGGG，平均拷贝数1295-1352次。着丝粒区域鉴定出42 bp串联重复单元Cen-42及其高阶结构Cen-168，平均长度1.78 Mb（MYD）和1.66 Mb（DQ）。荧光原位杂交（FISH）验证了Cen-42的染色体定位。值得注意的是，84.73%的LTR/ERV1转座子富集在着丝粒区，且该区域DNA甲基化频率显著高于基因组平均水平。

5S rRNA基因在12条染色体（MYD）和10条染色体（DQ）上形成超大型串联重复簇，与LINE/L2转座子共定位。比较基因组分析发现，这种分散分布模式在大黄鱼中具有种系特异性，相邻基因间隔98 bp的保守序列。

种群适应性分化机制

PSMC分析显示MYD种群在5万年前经历快速扩张后收缩，而DQ种群呈现渐进式扩张。着丝粒区域基因含量差异显著：MYD含451个基因（207个表达），DQ含696个基因（322个表达），仅208个基因同源。KEGG分析揭示MYD着丝粒基因富集于PI3K-Akt等信号通路，DQ则额外富集自噬和病毒防御通路。

正选择分析鉴定913个基因，涉及花生四烯酸代谢（cyp3a4、pla2g4a）、嗅觉传导（or4n2、or5f1）等通路。结构变异（SV）检测发现40个与适应性基因相关的变异，其中ITPR3基因含5个SV。代谢相关基因如elovl1在MYD中扩张而在DQ中收缩，反映两群落在脂肪酸代谢和低温适应上的分化。

该研究为理解硬骨鱼着丝粒进化提供了新视角，同时揭示了大黄鱼种群适应不同水温环境的分子基础，为水产育种提供了精准分子靶点。