X连锁低磷血症下肢畸形髓内钉矫正术：降低复发率与改善功能的有效策略

X连锁低磷血症（XLH）患者常因骨骼矿化障碍导致复杂下肢畸形，传统手术复发率高。德国明斯特大学团队通过回顾性研究，评估了髓内钉（IN）多节段截骨矫正术的长期疗效。结果显示，术后机械轴偏差（MAD）从54.3±31.0 mm显著改善至12.8±8.9 mm（p<0.0001），畸形复发率仅4.7%，下肢功能评分（LEFS）提升10分（p<0.01）。该研究为XLH患者提供了稳定持久的解决方案，尽管并发症率达37.8%，但多数可通过二次手术解决。

　　

X连锁低磷血症（XLH）是一种罕见的遗传性代谢性骨病，由于PHEX基因突变导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）过度活跃，引发低磷血症和骨骼矿化障碍。患者常出现严重的三维下肢畸形，如股骨和胫骨弯曲、膝内翻等，不仅影响行走功能，还可能导致早期骨关节炎。尽管传统手术如外固定架或锁定钢板可暂时矫正畸形，但复发率高达25%-90%，成为临床棘手难题。

为解决这一困境，德国明斯特大学Gregor Toporowski团队开展了一项长达20年的回顾性研究，探索髓内钉（IN）在XLH下肢畸形矫正中的应用价值。研究纳入26例患者共45例下肢重建手术，通过多节段截骨（每肢2-5处）结合髓内钉固定，术后平均随访76.7个月。结果显示，机械轴偏差（MAD）改善显著，下肢功能评分提升，更令人振奋的是畸形复发率仅4.7%，远低于历史数据。这项发表于《Bone》的研究，为XLH患者提供了长期稳定的解决方案。

研究采用三项关键技术：1）基于CORA原则的精确畸形分析，通过术前数字放射系统（TraumaCad?）规划截骨位点；2）逆行股骨髓内钉与顺行胫骨髓内钉植入技术，配合阻挡螺钉防止复位偏移；3）多参数评估体系，包括机械轴角度（如LDFA、MPTA）、下肢功能量表（LEFS）及并发症分级。所有患者均来自单一医疗中心2002-2020年的连续病例。

3.1 围手术期参数

平均手术时间257分钟，与截骨数量显著相关（r=0.67）。17.8%病例需输血，10周后恢复完全负重，显示手术虽复杂但安全性可控。

3.2 影像学结果

除MAD显著改善外，股骨远端外侧角（LDFA）从99.0°±10.9°矫正至90.5°±4.4°（p<0.0001），胫骨近端后倾角（PPTA）增加3.7°（p=0.018），肢体长度平均增加1.6 cm（p=0.006），证实三维畸形得到全面纠正。

3.3 功能结局

LEFS评分从45±12提升至55±12（p=0.006），患者行走能力明显改善。值得注意的是，年龄、性别等因素未显著影响疗效，说明技术普适性强。

3.4 并发症

37.8%病例出现并发症，但31.1%为需翻修的严重问题，包括螺钉移位（13.3%）、感染（6.7%）等。仅2例（4.4%）出现畸形复发，远低于文献报道的22%-90%。

讨论部分强调，髓内钉的持续存留是降低复发率的关键机制。与Gizard等报道的58%并发症率相比，本研究虽并发症总数相当，但复发相关翻修显著减少。研究局限性包括回顾性设计和小样本量，但仍是目前XLH领域最大宗的髓内钉研究。随着新型药物Burosumab（FGF23抗体）的应用，未来可能需要探索药物与手术的联合策略。

这项研究确立了髓内钉作为XLH下肢畸形矫正的金标准术式，其1.7 cm的肢体延长效果还能改善患者身高。尽管37.8%的并发症率提示手术难度较高，但多数可通过二次手术解决，且4.7%的复发率创造了该领域新标杆，为患者提供了长期稳定的生活质量改善方案。