综述：中国南方地区黑山羊亚群遗传谱系分析：分化基因中SNP与甲基化位点的相关性

本研究通过全基因组测序揭示中国南方黑山羊亚群的遗传分化机制，发现大耳型与小耳型黑山羊存在显著遗传差异（FST=0.227），筛选出837个SNP和268个甲基化位点，其中4个基因的共定位位点呈现显著相关性，为黑山羊亚群分子标记开发提供新思路。

　　

背景

山羊作为最早被驯化的家畜之一，在人类文明发展中扮演重要角色。中国南方黑山羊因其独特的表型多样性成为研究热点，但其遗传谱系分化机制尚不明确。本研究聚焦大耳型与小耳型黑山羊的遗传差异，结合单核苷酸多态性(SNP)和甲基化位点分析，揭示其分子演化规律。

样本DNA提取与质量控制

研究团队采集海南、广东等5省66只不同表型黑山羊耳组织样本，使用GenoPrep试剂盒提取DNA。全基因组测序平均深度达13.79×，覆盖率达99.61%，获得2306.69Gb高质量数据。经严格质控筛选出10,951,981个SNP用于后续分析。

全基因组测序数据揭示遗传分化

群体结构分析显示：海南大耳黑山羊与云南黑山羊、努比亚山羊聚为一支，而小耳型则与广东黑山羊亲缘更近。通过θ_π=1.939/1.056和F_ST=0.227联合分析，鉴定出10个显著差异表达基因。

甲基化与SNP的共定位现象

在837个SNP和268个甲基化位点中，发现4个基因存在共定位位点且相关性显著。特别值得注意的是，2个基因的单个甲基化位点与SNP完全重合，这种精确对应关系为表观遗传调控研究提供了罕见案例。

讨论与展望

该研究首次系统揭示中国南方黑山羊亚群遗传分化特征，开发的低密度液相芯片可应用于263只海南黑山羊的快速分型。发现的分子标记对黑山羊品种改良、遗传资源保护具有重要意义，未来可进一步探究SNP-methylation协同调控表型变异的分子机制。

结论

研究证实中国南方黑山羊存在大耳型和小耳型两大遗传分支，其分化基因中SNP与甲基化位点的显著相关性为亚群鉴定提供了新型分子标记，为山羊遗传育种研究开辟了新途径。