染色体微阵列技术在产前诊断中的应用：土耳其单中心研究经验

来自土耳其的研究人员针对产前遗传诊断中染色体微阵列(CMA)技术的临床适用性问题，对373例存在超声异常、家族史或筛查异常的胎儿样本进行检测。研究发现4.8%的胎儿携带致病性变异，包含7种常见微缺失/重复和14种独特断点变异，证实CMA在产前诊断中的关键价值，为遗传咨询提供了重要数据支持。

　　

染色体微阵列(Chromosomal Microarray, CMA)作为检测基因组拷贝数变异的强大工具，在遗传疾病诊断领域占据重要地位。土耳其研究人员通过分析373例具有超声异常(USG)、家族遗传史或异常筛查结果的胎儿样本，系统评估了CMA技术在产前诊断中的应用价值。

研究团队将胎儿异常按超声表现分组，采用CMA技术检出18例(4.8%)胎儿存在21种致病性变异。值得注意的是，这些变异中既包含7种临床常见的微缺失/微重复(recurrent microdeletions/duplications)，又发现14种具有独特断点(unique breakpoints)的新变异。该研究不仅验证了CMA技术在产前诊断中的高效性，更强调了对特殊变异结果的准确解读在遗传咨询和临床管理中的关键作用。

特别需要指出的是，针对土耳其人群的这项大规模研究，为建立区域性遗传数据库提供了重要参考。研究成果凸显CMA技术能够有效识别传统核型分析难以检测的微小基因组异常，对提高出生缺陷防控水平具有显著意义。