携带致病性FLCN突变的嗜酸细胞性甲状腺肿瘤在细针穿刺中模拟嗜酸细胞性甲状腺乳头状癌

来自国际研究团队的最新研究发现，携带FLCN基因突变的嗜酸细胞性甲状腺肿瘤在细针穿刺(FNA)检查中极易与甲状腺乳头状癌(PTC)混淆。通过二代测序(NGS)技术，研究人员首次揭示了两例具有致病性FLCN突变的甲状腺肿瘤的细胞病理学特征，强调分子检测对准确诊断的重要性，为Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)患者的甲状腺癌早期筛查提供新思路。

　　

这项开创性研究首次详细描绘了携带致病性滤泡素(FLCN)基因突变的嗜酸细胞性甲状腺肿瘤在细针穿刺(FNA)检查中的独特表现。令人惊讶的是，这些肿瘤在细胞学特征上与嗜酸细胞性甲状腺乳头状癌(PTC)高度相似，极易造成误诊。

研究团队报道了两例典型病例：首例患者是位中年女性，意外发现甲状腺结节并伴有Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)病史。细针穿刺检查将其TI-RADS 5级肿块误判为可疑PTC（Bethesda V类），最终甲状腺全切术后确诊为FLCN突变型嗜酸细胞性腺瘤。第二例患者同样为中年女性，因压迫症状接受腺叶切除，病理显示为血管浸润性嗜酸细胞性癌。后续转移灶的FNA检查再次出现与嗜酸细胞性PTC相似的细胞学特征，经二代测序(NGS)技术才最终确诊为高级别分化型嗜酸细胞性癌。

这项研究揭示了FLCN突变相关甲状腺肿瘤独特的诊断困境：虽然罕见，但准确识别这些肿瘤对制定合理治疗方案至关重要。研究者特别强调，对于BHD综合征患者，定期甲状腺超声监测可能有助于早期发现病变。分子检测技术的应用，特别是扩展版NGS检测，在鉴别诊断中发挥着不可替代的作用。

该发现不仅丰富了甲状腺肿瘤的分子病理学认知，更提醒临床医师：当遇到嗜酸细胞性特征的甲状腺肿瘤时，需考虑FLCN突变的可能性，避免过度治疗或治疗不足。研究团队建议将FLCN基因检测纳入相关病例的常规诊断流程，为精准医疗实践提供了重要参考。