综述：镰状细胞病的影像学表现

这篇综述系统阐述了镰状细胞病（SCD）这一全球高发的常染色体隐性遗传病在全身多系统的影像学（CT/MRI）表现，重点分析了由血管闭塞、溶血和感染等病理机制引发的脑、胸腹、骨骼等靶器官并发症特征，为放射科医生提供了早期诊断的影像学依据。

　　

镰状细胞病的全身影像学图谱

病理机制溯源

镰状细胞病的本质是β-珠蛋白基因第6位谷氨酸被缬氨酸取代（β⁶Glu→Val），导致异常血红蛋白（HbS）在缺氧状态下聚合形成晶体。这些刚性晶体使红细胞扭曲成特征性镰刀状，引发三大核心病理过程：微血管闭塞造成的组织缺血、慢性溶血性贫血以及功能性无脾导致的易感染状态。

铁过载的影像特征

长期输血治疗带来的铁沉积在影像学上呈现特殊表现：超声显示肝脾肾等实质器官回声增强；CT值异常升高（75-135HU）；MRI在所有序列呈低信号，尤以梯度回波序列为著。值得注意的是，胰腺通常不受累，这种选择性受累模式具有鉴别诊断价值。

神经系统并发症谱

约25%患者会出现神经系统损害，包括：

• •

  急性脑梗死：MRI-DWI序列高信号伴ADC值降低

• •

  无症状性梗死：主要累及分水岭区和深部白质

• •

  出血转化：常见于基底节区

• •

  可逆性后部脑病综合征（PRES）：顶枕叶血管源性水肿

胸科急症警示

急性胸部综合征（ACS）作为致死性并发症，其影像三联征包括：

1. 1.

   肺实变：多发性节段性磨玻璃影

2. 2.

   胸腔积液：多为双侧

3. 3.

   肋骨梗死：CT显示骨膜反应伴髓腔密度增高

   需注意与肺栓塞（发生率较常人高50-100倍）的鉴别诊断。

骨骼系统特征改变

骨髓缺血呈现"骨中骨"征象：MRI T1WI显示椎体周边低信号环绕中央脂肪信号。儿童患者可见"hair-on-end"颅骨改变。骨梗死急性期骨髓水肿，慢性期则出现地图样钙化。需警惕沙门菌性骨髓炎（占比达60%）与梗死的鉴别。

腹部急症识别要点

肾脏表现为：

• •

  乳头坏死：IVP示"戒指征"

• •

  髓质癌：增强CT显示乏血供肿块

  肠道缺血可导致：

• •

  肠壁增厚（靶征）

• •

  门静脉积气（危重征象）

• •

  肠系膜静脉血栓形成

影像诊断价值

多模态影像可准确评估：

1. 1.

   铁过载程度（R2*定量）

2. 2.

   梗死范围（灌注加权成像）

3. 3.

   感染灶定位（FDG-PET/CT）

   最新证据表明，4D-flow MRI能早期发现脑血管自动调节异常。

治疗监测指标

有效治疗后应关注：

• •

  骨髓水肿消退（T2压脂序列信号减低）

• •

  脾脏再生（体积增大伴血流信号恢复）

• •

  铁清除（肝脏R2*值下降）

该系统性综述为临床医生提供了从分子机制到影像特征的完整知识框架，强调放射科在早期识别致命性并发症中的关键作用。